福州市第一总医院矮小儿童全外显子组家系基因检测服务市场调研公告

福州市第一总医院采购办根据《政府采购进口产品管理办法》《政府采购需求管理办法》等政府采购法律法规和规章要求，为进一步做好我院采购工作，拟对矮小儿童全外显子组基因检测服务进行市场调研，欢迎有意向的潜在服务商根据以下要求前来递交文件,以便我院更好地了解相关产业发展、市场供给、同类采购项目历史成交信息，可能涉及的运行维护、升级更新、耗材等后续采购，以及其他相关情况，确保采购需求合法、合规、合理。现将相关事宜公告如下：

一、项目概况：

二、采购需求

（一）核心技术参数要求

本项目要求检测技术符合临床诊断标准，精准覆盖矮小家系相关致病基因，结合MLPA技术（多重连接探针扩增技术）提升家系遗传变异检出准确性，可完成家系内基因变异共分离分析，确保检测结果准确、可靠，具体技术参数如下：

1、***平台与技术标准

⑴***平台：***平台（如Illumina NovaSeq 6000、MGISEQ-2000等），确保测序稳定性与准确性，支持全外显子组高效捕获与测序。

⑵捕获技术：采用探针杂交捕获法，捕获范围覆盖人类全外显子组区域（约20000个基因），包括外显子及毗邻的剪接区域（约20bp），同时重点覆盖与各类矮小相关的核心基因（包括但不限于GH1、GHR、GHRHR、IGF1、IGF1R、SHOX、Turner综合征相关基因、普拉德-威利综合征相关基因等），同步捕获线粒体基因组全长并进行富集，捕获后对富集区进行严格质量控制，捕获效率≥95%，避免关键致病基因漏检，满足矮小家系多成员、多基因位点同步检测需求。

⑶测序深度：核基因平均测序深度≥100×，全外显子组区域覆盖度≥99%；核心致病基因区域测序深度≥150×，线粒体基因组全长平均测序深度≥10000X，确保变异位点的检出灵敏度与特异性，降低假阳性、假阴性率。

⑷读长要求：测序读长≥PE150bp，保障序列拼接准确性，提升变异位点识别的精准度。

⑸MLPA检测要求：新增MLPA（多重连接探针扩增技术）检测，用于验证全外显子组测序发现的拷贝数变异（CNV），重点验证矮小家系相关核心基因（包括但不限于GH1、GHR、GHRHR、IGF1、IGF1R、SHOX等）的拷贝数异常，结合家系成员检测结果进行共分离分析，确保家系遗传变异检出的准确性；MLPA检测需符合临床检验标准，探针特异性强、无交叉反应，检测分辨率≥1kb，检测结果准确率≥99.5%；MLPA检测周期纳入整体检测周期，不额外延长标准检测时限，若MLPA验证发现异常，需在报告中明确标注并结合家系遗传模式补充解读。

2、样本要求

⑴样本类型：支持静脉血、干血斑、新鲜组织、DNA等多种样本类型，适配家系内不同年龄段成员（含儿童、成人）采血特点，其中儿童静脉血样本要求≥2mL（EDTA抗凝），干血斑样本要求8个8mm血斑，成人静脉血样本要求≥3mL（EDTA抗凝），样本采集便捷、无创伤，符合临床采样规范，满足矮小家系多成员同步采样检测需求。

⑵样本质量：DNA提取后OD260/280比值在1.8-2.0之间，DNA无明显降解、无污染，确保测序质量。

⑶样本运输：提供专用样本采集容器（EDTA抗凝管、采血卡），支持2-8℃冷藏运输（生物冰袋包装），运输过程温度可追溯，确保样本在72小时内安全送达检测实验室，不影响检测结果。

3、检测能力与分析要求

⑴变异检测范围：可精准检测SNV（单核苷酸变异）、InDel（插入/缺失变异）、拷贝数变异（CNV）等常见基因变异类型，结合MLPA技术验证CNV变异，可完成矮小家系内基因变异共分离分析，具体包括：分析点突变、小的插入缺失，涵盖HGMD/ClinVar数据库收录的内含子已知致病变异；可分析和报告连续2个外显子及以上的缺失/重复（Exon CNV），并通过MLPA技术进行验证，结合家系成员结果分析变异共分离情况；可分析和报告基因组大片段拷贝数变异，分辨率不低于100kb，可报告染色体非整倍体等；可报告基因组大于5Mb以上的纯合区域(ROH)、提示可能单亲二体(UPD)，为家系隐性遗传疾病诊断提供依据；可分析线粒体基因上的致病位点及线粒体CNV（＞5K），实现核基因组疾病和线粒体环疾病的同步检测，重点覆盖矮小家系相关致病基因的编码区、关键UTR区域及拷贝数变异热点区域。

⑵数据库支撑：依托内部人群数据库、omim汉化数据库、hpo汉化数据库，结合1000 Genomes Project、ESP6500、gnomAD、dbSNP、CinVar、HGMD、Ensembl、UCSC等公共数据库，搭配exoncnv分析软件及SIFT、PolyPhen、MutationTaster、M-CAP、REVEL等生信预测软件，对检测到的变异位点进行致病性分级（pathogenic、likely pathogenic、uncertain significance、likely benign、benign），分级标准符合ACMG指南要求；同时具备家系遗传模式分析能力，可结合家系成员检测结果，分析变异位点的遗传规律（常显、常隐、X连锁等）。

⑶分析周期：标准检测流程（含MLPA验证实验，不含额外一代测序验证），自收到合格样本之日起20个自然日内出具检测报告；若检测到致病变异位点需进行一代测序验证，验证周期额外不超过6个工作日，确保检测结果及时反馈临床。

⑷结果准确性：全外显子组检测结果准确率≥99%，变异位点验证（含MLPA验证、一代测序验证）准确率≥99.5%，提供检测重复性报告（CV值≤5%），确保结果可追溯、可重复；MLPA检测单独提供质控报告，明确探针有效性、检测可靠性。

4、报告要求

⑴报告内容：提供中文临床检测报告，内容完整、规范，包括家系基本信息、家系图、各成员样本信息、检测方法（核酸提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析流程及MLPA检测流程）、测序数据、MLPA检测结果、变异位点详情（位置、类型、致病性分级）、家系遗传模式分析（变异共分离情况、遗传方式判断）、临床解读（结合家系整体表型及各成员情况）、遗传咨询建议（含家系内未患病成员患病风险评估）、5种癫痫用药及生酮饮食提示及参考文献，解读通俗易懂，便于临床医师参考及向家系成员沟通。

⑵ 报告形式：提供纸质版（加盖检测机构公章）和电子版报告，电子版报告可通过加密方式发送至我院指定系统或邮箱，确保报告安全性与保密性。

⑶报告追溯：报告需包含唯一检测编号，可通过检测机构官方渠道查询报告真实性，检测原始数据需保留至少3年，可随时调取核查。

（二）服务内容要求

为保障检测项目顺利开展，满足临床诊疗需求，中标厂商需提供全方位、专业化的服务，具体内容如下：

1、样本相关服务

⑴免费提供样本采集所需的耗材（EDTA抗凝管、采血卡、样本运输盒、生物冰袋等），按我院需求定期配送，确保耗材质量符合临床标准，且在有效期内。

⑵提供上门取件服务，每周至少2次（可根据我院样本量调整），取件后及时反馈样本接收信息，若样本存在质量问题，需在24小时内通知我院，协助重新采集样本。

⑶建立样本全程追溯体系，从样本采集、运输、接收、检测到报告发放，每个环节均有记录，可随时查询样本状态。

2、检测服务保障

⑴严格按照临床检验标准及本方案技术参数开展检测工作，建立完善的质量控制体系，定期开展室内质控与室间质评，每年至少参加1次国家级或省级室间质评（含全外显子组检测及MLPA检测相关项目），且成绩合格，提供相关证明材料；MLPA检测需使用合规探针试剂盒，试剂盒需具备相关资质，且在有效期内；针对矮小家系多成员检测，需建立家系样本专属质控流程，确保家系内各成员检测结果的一致性和准确性。

⑵设立专门的临床技术支持团队，针对检测过程中出现的异常情况（如样本质量不达标、检测结果异常等），及时与我院沟通，提供专业解决方案。

⑶检测报告发放后，若我院对报告内容有疑问，厂商需在24小时内响应，安排专业人员（遗传咨询师或分子生物学专家）进行答疑，必要时提供进一步的技术支持。

3、临床支持服务

⑴免费为我院医护人员提供不少于2次/年的专业培训，内容包括矮小家系全外显子组基因检测技术原理、MLPA检测技术原理及操作规范、家系样本采集规范、家系遗传模式分析方法、报告解读（重点解读家系变异共分离及风险评估）、遗传咨询技巧（针对矮小家系的沟通要点）等，提升我院医护人员的专业能力。

⑵提供临床病例会诊支持，针对矮小家系疑难病例（如检测结果不确定、复杂家系遗传变异类型、MLPA验证异常、遗传模式难以判断等），安排遗传咨询师或相关专家与我院医护人员进行会诊，协助明确诊断及遗传模式，为家系诊疗及咨询提供支持。

⑶定期更新矮小家系致病基因数据库、MLPA检测技术及相关临床指南，及时将最新的检测进展、矮小家系诊疗指南、遗传模式分析方法等信息分享给我院，助力我院诊疗水平提升。

4、售后服务

⑴建立完善的售后服务体系，设立24小时服务热线，确保我院在样本采集、检测、报告解读等过程中遇到的问题能及时得到解决。

⑵若检测结果出现错误（经双方确认，非我院样本问题或临床因素导致），厂商需免费重新检测，并承担由此给我院带来的合理损失，同时出具书面说明。

⑶服务期限内，需配合我院完成相关行政检查、质量考核等工作，提供所需的资质证明、检测报告、质控记录等相关材料。

5、隐私与安全保障

⑴严格遵守《中华人民共和国个人信息保护法》《医疗机构患者隐私保护制度》等相关规定，对患者的个人信息、检测数据及报告严格保密，不得向第三方泄露，建立数据安全管理制度，防止数据丢失、泄露。

⑵检测原始数据及报告需保留至少3年，保留期间需采取加密存储、权限管理等措施，确保数据安全，我院可随时调取核查。

（三）其他要求

1、具备稳定的技术团队与完善的检测设备，拥有开展MLPA检测的专用设备及专业技术人员，同时具备专业的家系遗传模式分析团队，能够保障全外显子组检测、MLPA检测及矮小家系遗传分析工作的连续性与稳定性，提供检测设备清单（含MLPA专用设备）、技术人员资质证明（含MLPA检测、家系遗传分析相关资质）等相关材料。

2、近3年内有与三级医院合作开展矮小家系基因检测（含MLPA检测相关项目）的经验，提供至少3份合作证明（如合同、合作协议等），且合作反馈良好，能够提供家系遗传分析相关的成功案例。

3、能够配合我院完成医保对接、物价备案等相关工作（若后续该项目纳入医保），提供必要的支持与协助。

二、参与调研的供应商资格要求（提供资格承诺函）

（一）基础资质

1、具有独立承担民事责任的能力，具备有效的营业执照（经营范围包含基因检测、分子生物学检测等相关内容）；

2、具备《医疗机构执业许可证》（若服务商为医学检验机构）或《检验检测机构资质认定证书》（CMA），实验室需通过ISO 15189医学实验室质量体系认证，符合临床检验实验室管理规范；

3、实验室需按BSL-2级标准建设，配备相应的生物安全防护设备（如生物安全柜、负压系统等），具备完善的生物安全管理制度，通过生物安全备案；

4、具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度；

5、具有履行合同所必需的设备和专业技术能力；

6、有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录；

7、近三年无重大违法记录和不良信用记录。

（二）专业资质

1.具备开展全外显子组基因检测的相关资质，检测项目已在省级及以上卫生健康行政部门备案，或取得相关医疗器械注册证/备案凭证。

2.实验室技术人员需具备相应的专业资质，其中至少30%的技术人员持有中级及以上生物技术或医学检验相关职称，遗传咨询师需具备国家认可的遗传咨询资质，确保检测与解读的专业性。

三、市场调研材料的递交要求

（一）市场调研材料递交清单及装订要求：所有资料应加盖公章，并按下列内容清单顺序装订

1、采购项目市场调研报名材料（详见附件1）

2、报价（模板详见附件2）

报价包括但不限于：样本采集、运输、检测、报告解读、售后服务等完成所有服务内容的费用，包括人工费、检验费、设备使用费、水电费、各种税务费、必须的辅助材料费及实施过程中不可预见费用等全部费用。

3、检验技术服务方案：包含但不限于项目整体服务方案（标本接收、保存、分装、运送等流程）、人员配置情况、培训方案、监督管理及应急预案等。

4、公司资质、证件、取得的荣誉等：如营业执照、医疗机构执业许可证、室间质评价证书、检测所用仪器和试剂所获得的医疗器械注册证或备案、实验室通过CAP认证和PCR实验室资质认证等；

5、公司详细情况、检验技师的数量及资质等情况介绍；

6、项目成交情况：

（1）近三年同类项目的中标通知书、合同等证明材料；（若有）

（2）其他医院典型服务案例介绍：医院名称、服务内容、服务时间等详细信息。（最好是三甲医院，不少于三家服务案例）；（若有）

7、相比其它公司的优势在哪里；

8、授权书、法人及被授权人身份证复印件（模板详见附件3）；

9、中、小微企业的声明函（模板详见附件4）：针对生产企业，需认真对照《工业和信息化部、国家统计局、国家发展和改革委员会、财政部关于印发中小企业划型标准规定的通知》（工信部联企业〔2011〕300号）规定的划分标准，并按照《国家统计局关于印发统计上大中小微型企业划分办法（2017）的通知》（国统字〔2017〕213号）规定准确划分企业类型，并提供是否列入中、小微企业的声明。

10、供应商资格及资料真实有效的承诺函

11、与该项目相关的其他资料；

（二）市场调研材料类型要求：

1、纸质版报名材料：一式一份（加盖公章）

2、PDF电子版报名材料（所有材料加盖公章后扫描）和可编辑电子版报名材料：采购项目市场调研表、报价、技术和服务要求响应表、项目服务方案等word或Excel（文字要能复制粘贴，不要将图片插入word或Excel文档中）。

（三）电子版材料文件命名规则及提交方式：将上述电子版材料统一打包至一个文件夹中

1、文件夹命名格式：项目编号+项目名称+供应商名称+调研报名材料（如：1-XX项目-XX公司-调研材料）；

2、文件命名格式：项目编号+项目名称+供应商名称+XX材料名称（如：1-XX项目-XX公司-PDF电子版报名材料；1-XX项目-XX公司-采购项目市场调研表）；

3、电子版材料提交方式：U盘拷贝1份电子材料至采购办的同时发送1份至__****@****.com监督部门邮箱。

四、市场调研报名方式、时间

1、报名方式：采用现场报名

2、文件递交截止时间：2026年6月25日17:00前（北京时间）

3、文件递交地点：福州市第一总医院采购办（****楼）

五、市场调研会：调研会按需分批进行，具体时间、地点将以电话通知的方式告知成功报名的供货商。参会时需准备不多于10分钟的产品展示PPT一份，还须准备医药代表建档备案表、医药代表接待日登记表等材料（详见附件5）。

六、联系方式

1、报名联系方式

联 系 人：罗女士

联系电话：0591-****6235

邮 编：350009

联系地址：福州市台江区****楼****楼采购办（福州市第一总医院西门）

福州市第一总医院2026年6月17日