高通量测序遗传病检测项目推介会

我院拟开展高通量测序遗传病检测项目推介会，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。

一、服务内容：

提高临床分子诊断水平

二、检测资质与经验要求：

（一）产前染色体CNV检测

1.检测内容：23对染色体非整倍体、100K以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测；

2.检测方法：低深度全基因组高通量测序（CNV-seq）；

3.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等；

4.报告周期： 自采样起9天；

5.数据参数要求：平均有效数据量≥35M；单样本检测有效数据量要求≥20M reads;

6.资质要求：通过染色体基因组结构异常室间质量评价。检测设备获得NMPA认证。检测试剂盒及分析软件有注册证。

7.具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点

8.具有CNV-seq***平台，能提供智能化ACMG打分、变异注释、自动出报告等CNV解读本地化方案。

（二）产前染色体CNV检测plus

1.检测内容：三倍体、23对染色体非整倍体、100K以上的缺失重复、目标区域单亲二体、宫内目标病原感染检测、母源污染检测；

2.检测方法：低深度全基因组高通量测序（CNV-seq），短串联重复序列检测（STR），甲基化特异性qPCR（MS-qPCR）；

3.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等；

4.报告周期： 自采样起12天；

5.数据参数要求：平均有效数据量≥35M；单样本检测有效数据量要求≥20M reads;

6.资质要求：通过染色体基因组结构异常室间质量评价。检测设备获得NMPA认证。检测试剂盒及分析软件有注册证。

7.具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点

8.具有CNV-seq***平台，能提供智能化ACMG打分、变异注释、自动出报告等CNV解读本地化方案。

（三）新生儿遗传病基因筛查

1.检测内容：新生儿相关遗传病，不少于240基因不少于240种遗传病。

2.检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。

3. 报告周期：12个工作日。

4. 样本类型：外周血、干血片

5. 数据解读：

（1）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）及ClinGen相关指南。

（2）报告致病和疑似致病变异，报告范围需要包括DMD基因连续 2个外显子及以上的缺失 /重复， SMN1基因 7号外显子缺失，地中海贫血 HBA/HBB基因 --SEA、 -α3.7、 -α4.2、Chinese、 SEA-HPFH、 FIL、 THAI大片段缺失）。

6. 数据参数要求：

（1）测序数据量不小于0.6 G；

（2）Fastq数据Q20 ≥ 90%、Q30 ≥ 85%；

（3）基因组比对率 > 99%；

（5）目标区域覆盖度 ≥ 99%、20X覆盖度 ≥ 95%；

（6）核基因组去重平均测序深度≥100X、线粒体去重平均测序深度≥300X

（7）捕获效率 >45%。

（8）对NGS分析流程中低质量的SNV及CNV结果通过Sanger测序、qPCR等方法进行二次验证。

7. 资质要求：通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价。检测设备获得NMPA认证。

（四）地中海贫血基因检测(508种)

检测内容：通过高通量测序方法，检测超过500种α和β地贫类型（涵盖α地贫缺失型、α地贫突变型、β地贫突变型和β地贫缺失型），同时能够检出α和β珠蛋白异常血红蛋白突变类型。

检测周期：15个工作日以内。

产品性能：投标人针对地贫的检测必须同时涵盖α地贫缺失型、α地贫突变型、β地贫突变型和β地贫缺失型及异常血红蛋白突变（提供详细检测列表）；投标人针对地贫的检测范围应将HBA1、HBA2和HBB三个基因测通（含调控区、外显子和内含子）；检测范围内的地贫类型准确率>99%。

可检测样本类型：外周血、血斑、唾液和DNA。

临床经验：地贫相关基因检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质: 近三年参与全国地中海贫血基因分型室间质评，并合格通过；取得国家卫健委高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点；

（五）单基因遗传病携带者筛查

检测内容：通过高通量捕获测序技术对常见的隐性单基因遗传病进行筛查

1）单基因遗传病携带者筛查（155种）：

需覆盖包含SMA、DMD、α及β地贫等常见遗传病在内的155种疾病，致病或疑似致病变异≥9000个，报告需提示剩余风险。

2）单基因遗传病携带者筛查（41种）：需覆盖包含SMA、DMD、α及β地贫等常见遗传病在内的41种疾病

3）单基因遗传病携带者筛查（10种）：需覆盖包含SMA、DMD在内的10种常见隐性遗传病

检测周期：15个工作日以内。

产品性能：与sanger测序法符合率>99.9%以上，特异性>99%。

可检测样本类型：外周血或DNA。

临床经验：单基因遗传病携带者筛查相关检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质：具备医疗机构执业许可证、****中心实验室、高通量基因测序医学实验室通过ISO 15189医学实验室管理体系与CAP/ CLIA医学实验室认证、取得卫健委高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点；

（六）癫痫用药指导基因检测

检测药物（不少于12种）：奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英、丙戊酸、布瓦西坦、卡马西平、拉考沙胺等。

检测基因（不少于10个）：HLA-B、HLA-A、SCN2A、CYP2C9、POLG、CYP2C19等。

检测位点（不少于28个）：HLA-B*15:02/*51:01、rs1128503、rs2032582、rs4244285、rs4986893、rs28399504、rs12248560、rs1799853、rs1057910、rs1800497、rs113994095、rs113994097、rs762551等。

检测周期：10个工作日。

样本类型：多种样本类型可选，如全血、干血片、口腔拭子。

报告形式：报告中明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

准确率：位点分型与sanger测序法符合率99.9%以上。

服务：为保证项目检测后的服务质量，投标方需具备遗传咨询服务团队，能同时提供线上遗传咨询服务，需附上遗传咨询团队咨询经验介绍及在线咨询服务流程。并有专门客服团队承接检测咨询服务。

投标人个体化用药指导基因检测项目有充足临床经验（提供已完成检测例数材料）。

投标人资质：具有《医疗机构执业许可证》；****中心临床基因扩增检验实验室验收合格（提供验收合格证书复印件，原件备查）；应通过医学检验实验室质量管理体系认证 ，获ISO 9001、ISO 14001、ISO 15189、ISO 17025质量管理体系审核认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支持。

（七）儿童个体化用药指导基因检测

检测药物（不少于130种）：阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡、芬太尼、吗啡、哌替啶、喷他佐辛、羟考酮、曲马多、舒芬太尼、双氯芬、丙酸氟替卡松、布地奈德、沙丁胺醇、沙美特罗/氟替卡松、右美沙芬、阿米卡星、氨基水杨酸、吡嗪酰胺、达卡他韦、呋喃妥因、呋喃西林、呋喃唑酮、伏立康唑、复方磺胺甲噁唑等。

检测基因（不少于70个）：CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4、G6PD、OPRM1、MT-RNR1、PTGS1、CHIA、GP1BA、LTC4S、ADRB1、ABCB1等。

检测位点（不少于120个）：rs1799971、rs267606617、rs267606618、rs267606619、rs10306114、rs3818822、rs6065、rs730012、rs4244285、rs4986893、rs28399504、rs12248560、rs12346562、rs1801252等。

检测周期：10个工作日.

样本类型：多种样本类型可选，如全血、干血片、口腔拭子。

报告形式：报告中明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

准确率：位点分型与sanger测序法符合率99.9%以上。

服务：为保证项目检测后的服务质量，投标方需具备遗传咨询服务团队，能同时提供线上遗传咨询服务，需附上遗传咨询团队咨询经验介绍及在线咨询服务流程。并有专门客服团队承接检测咨询服务。

投标人个体化用药指导基因检测项目有充足临床经验（提供已完成检测例数材料）。

投标人资质：具有《医疗机构执业许可证》；****中心临床基因扩增检验实验室验收合格（提供验收合格证书复印件，原件备查）；应通过医学检验实验室质量管理体系认证 ，获ISO 9001、ISO 14001、ISO 15189、ISO 17025质量管理体系审核认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支持。

（八）遗传性耳聋基因检测(4基因20位点)

检测内容：通过高通量测序方法，检测4个常见耳聋基因（GJB2，SLC26A4，MT-RNR1，GJB3），覆盖GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1这4个耳聋基因的常见位点数≥20个位点。

检测周期：10个工作日以内。

产品性能：准确率高，与sanger测序法符合率100%，特异性在99.9%以上，可检出杂合、纯合、复合杂合突变等位点。

可检测样本类型：全血、干血斑、DNA。

临床经验：耳聋相关基因检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质：检测设备、分析软件获得NMPA认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支撑

（九）遗传性耳聋基因检测(24基因208位点)

检测内容：通过高通量测序方法，检测耳聋基因≥20个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1等；检测位点≥200位点。覆盖先天性聋、大前庭水管综合征、药物性聋、听神经病、尤赛氏综合征等耳聋疾病。

检测周期：10个工作日以内。

产品性能：与sanger测序法符合率>99.9%，可检出杂合、纯合、复合杂合突变等位点。

可检测样本类型：全血、干血斑、DNA。

临床经验：耳聋相关基因检测有充足临床经验。(提供已完成检测例数材料、与医院的合作记录等)

样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。

检测配套资质：检测设备、分析软件获得NMPA认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支撑

（十）遗传性耳聋基因检测（NGS Panel 127基因）

1. 基本需求

检测内容：综合征与非综合征型型耳聋相关基因检测，基因数不少于120个，包含线粒体上耳聋相关基因。可检出点突变、小片段缺失/插入突变等突变类型。检测结果需要使用“金标准”Sanger测序进行验证，包含父母验证结果 样本类型：外周血

检测技术：目标序列捕获+高通量测序技术。

检测周期： 20个工作日。

样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系

2.设备要求：设备获得NMPA认证

（十一）胎儿显性单基因病无创产前筛查

1.检测内容：针对孕妇外周血中的胎儿游离DNA，检测不少于150个显性单基因遗传病相关基因，关联疾病不少于200种；

2.检测方法：分子标签建库、目标区域捕获-高通量测序技术，检测目标基因的编码区及其上下游30bp范围；

3.报告周期：15个工作日；

4.样本类型：孕妇外周血；

5.数据参数要求：单个样本测序数据量＞18G，有效数据量＞100M reads，检测范围内>99%的区域测序深度＞500X，平均测序深度≥800X

6.资质要求：检测设备获得NMPA认证；

（十二）NIPT plus胎儿染色体异常产前基因检测

1.检测内容：21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征、性染色体异常在内的所有染色体非整倍体异常，不少于88种临床明确的染色体缺失重复综合征。

2.检测质量要求：每个样品不少于25M reads。无创产前胎儿染色体非整倍体检测，21 三体综合征检出率应不低于99%，18 三体综合征检出率应不低于97%，13 三体综合征检出率应不低于90%；复合假阳性率应不高于0.5%

3.报告周期：10个工作日

4.样本类型：孕妇外周血

5.资质要求：基因测序仪、分析软件、检测试剂盒具备NMPA批准可用于临床检测。近四年参与全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）高通量基因检测室间质评，并合格通过

6.其他要求：需为受检人群购买保险，阳性报销：21、18、13三体，其他染色体异常，双胎保额增加；假阴报销：包含除21、18、13三体之外的其他染色体数目异常和缺失重复综合征、出生后检测结果假阴性赔付不低于40万、出生前检测结果假阴性不低于2万。

（十三）全基因组测序WGS

1.检测内容：一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括： 核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异 (ExonCNV)， 基因组大片段拷贝数变异(Large CNV)及线粒体变异等，并可提示染色体纯合区域 (ROH)、易位倒位等结构变异(SV)、部分动态突变等。

2.检测方法：高通量测序技术。

3.可检测标本类型：外周血，基因组DNA，羊水等。

4.报告周期：30天。

5.检测资质与经验要求：通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价（提供近三年证书）。检测设备获得NMPA认证。既往已完成的高通量测序项目不少于20万例。

6.测序质量要求：去重测序深度＞40X，20X覆盖度≥90%，线粒体200X覆盖度≥99%且线粒体拷贝数≥50。

7.数据分析能力要求：***平台，数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）相关指南，报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。数据库（clinvar, OMIM, gnomAD，HGMD，dbSNP等）更新及时。

8.其他服务要求

（1）所有测序和数据分析过程，招标方可以实时知情，全程参与。

（2）所有测序原始数据定期提供给招标方。

（3）免费向招标方提供项目相关的技术培训服务，定期开展遗传咨询讨论会议，帮助招标方遗传咨询相关人才培养工作。

（4）向招标方提供测序数据深度挖掘的科研服务。

（5）为招标方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库。

三、提交纸质文件的组成及要求

1、提供上述第二条要求的相关文件复印件。

2、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；

3、每页资料必须加盖公章。

四、提交电子版资料

1、将Word版明细表（公司名称、资质证照等）发QQ电子邮箱26****@****.com

2、温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。

五、其他

1、报名时间：2025年4月1日-4月7日（工作日）

2、报名地点：武汉儿童医院医务部 ****楼

3、会议时间：具体时间另行通知。

4、联系人： 蔡老师 联系电话：027-****3161