全外显子测序项目推介会

我院拟开展全外显子测序项目推介会，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。

一、服务内容：

提高临床分子诊断水平

二、检测资质与经验要求：

1、技术服务内容：

样本运输；DNA提取；文库构建；高通量测序；生信分析；其他方法验证阳性结果；报告生成与解读；搭建数据库、***平台服务；市场维护；科研服务。

2、测序质量要求

（1）全外显子测序要求：平均测序深度>100X; 碱基质量Q30>90%；捕获效率≥85%；目标区覆盖度≥99.5%；FOLD80<1.6；目标区20X覆盖度>98%。

（2）低深度全基因组测序（CNVseq）要求：每个样本平均测序深度不低于1X，数据量≥3G。

（3）线粒体DNA测序要求：去重前数据量≥1G；平均深度≥10000×；20x以上大于95%；目标区域覆盖度≥99.5%；Q30≥80%以上。

（4）对于全外显子检测阳性的结果提供先证者及父、母的免费sanger测序或qPCR验证。

（5）对于全外显子测序无法准确判读的特殊变异，有能力开展其他方法检测，如MLPA、长片段PCR、片段分析检测等。

3、云平台数据分析能力要求

（1）突变在线分析并在线查看变异突变图谱；

（2）支持外显子缺失重复在线分析；

（3）支持所有变异ACMG在线分析；

（4）支持denovo、复合杂合、共分离等模式在线分析

（5）支持患者临床表型与全部五千多种遗传疾病表型自动在线匹配；

（6）支持WES数据的UPD分析

（7）具有本地化汉化HPO数据库信息

（8）CNV在线分析并在线查看图谱；

4、数据库要求

包括投标人公共数据库（clinvar, OMIM, ExAc，HGMD,dbSNP等）本地化及更新频率的情况和投标人自有中国人群数据库WGS/WES样本量（患者和正常人）。

5、服务要求

（1）所有测序和数据分析过程，招标方可以实时知情，全程参与

（2）所有测序原始数据定期提供给招标方

（3）免费向招标方提供项目相关的技术培训服务

（4）可以向招标方提供测序数据深度挖掘的科研服务

（5）可以给招标方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库

（6）投标人应于我院采样后24h内取走样本，并于20个工作日内发放检测报告

（7）其他具体要求见合作协议

6、资质要求

****中心举办的室间质评（遗传病高通量测序检测生物信息学分析项目、染色体基因组结构异常项目）。

三、提交纸质文件的组成及要求

1、提供上述第二条要求的相关文件复印件。

2、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；

3、每页资料必须加盖公章。

四、提交电子版资料

1、将Word版明细表（公司名称、资质证照等）发QQ电子邮箱26****@****.com

2、温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。

五、其他

1、报名时间：2025年4月1日-4月7日（工作日）

2、报名地点：武汉儿童医院医务部 ****楼

3、会议时间：具体时间另行通知。

4、联系人： 蔡老师 联系电话：027-****3161