罕见病酶学相关项目及病原微生物感染系列检测项目

我院拟开展罕见病酶学相关项目及病原微生物感染系列检测项目推介会，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。

一、 服务内容：

（一） 罕见病酶学相关项目：能提供溶酶体溶酶体贮积症、法布里病、戈谢病、黏多糖贮积症、线粒体疾病等相关检测，能提示诊断该病、反映和预测疾病的严重程度。样本类型：血液。

（二） 病原微生物感染系列检测项目

1. 靶向捕获高通量测序：病原微生物基因检测涵盖＞20000种的病原微生物（涵盖细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体、寄生虫），耐药基因及耐药毒力基因检测，具有超广谱、高灵敏、兼容性强的优势，助力感染精准诊疗，需提供官方对外宣传材料；病原微生物基因检测涵盖＞80个耐药基因，＞2000个耐药分型，＞70个毒力基因，需提供官方对外宣传材料。标本类型：全血、血浆、肺泡灌洗液、痰液、咽拭子、胸腹水、脑脊液、组织液、尿液、组织、羊水等样本类型 。

2. 靶向捕获高通量测序（DNA）：病原微生物宏基因组高通量基因检测涵盖＞20000种的病原微生物（涵盖细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体），需提供官方对外宣传材料；病原微生物宏基因组高通量基因检测涵盖＞80个耐药基因，＞2000个耐药分型，＞60个毒力基因，需提供官方对外宣传材料。标本类型：全血、血浆、胸腹水、组织、羊水、心包积液、关节液、胆汁、尿液等样本类型 。

3. 生殖道多种病原体靶向测序： 20-25 种生殖道感染病原 、包括 HPV 亚型及淋病奈瑟菌 23S rRNA 基因、淋病奈瑟菌 gyrA 基因、生殖支原体 23S rRNA 基因、生殖支原体 parC 基因，常见的下生殖道感染包括：细菌性阴道病、外阴阴道假丝酵母菌病、阴道毛滴虫病以及由淋病奈瑟菌、衣原体、支原体等，低危型主要包括 HPV6、11、30、42、43、44、61 等。高危型主要包括 HPV16、18、26、31、33、35、52、56、58 等。样本类型：宫颈脱落细胞，生殖道拭子。

4. 消化道多种病原体靶向测序：包含消化道常见病原＞50种（其中包含病毒、细菌、寄生虫，其中寄生虫大于14种）。样本类型：粪便。

5. 上呼吸道多种病原体靶向检测(focus)：包括常见呼吸道病原＞40种，包括肺炎支原体 23S rRNA 基因耐药位点 A2063G, A2064G,A2067G, C2617G 以及百日咳鲍特菌 23S rRNA 基因耐药位点A2047G 的定性检测。样本类型：咽拭子。

二、 检测资质与经验要求：

（一） 罕见病酶学相关项目：

1. 检测方法：外周血白细胞—底物荧光法（比色法）、干血纸片—高效液相色谱串联质谱法。

2. 报告周期：样本运转时间＜12小时，实验时长2天，样本到达实验室3-7天出结果。

3. 需提供酶学、基因、生物标志物、病理综合检测，实现诊断、治疗全生命周期管理。

4. 需要提供完整的质量控制方案，包括验证报告、近3个月质控数据。

（二） 病原微生物系列检测项目：

1. 靶向捕获高通量测序

（1）检测方法：探针捕获高通量测序法。

（2）检测技术要求：

1）主检设备有证。提取试剂，建库试剂、测序试剂有证。

2）测序读长1*100bp时，单次测序数据量≥2.0G。

3）测序时长≤5小时。

4）相对mNGS，检测灵敏度提升6-30倍，测序数据量只需要1/20， 部分靶标实现全基因组分型等。

5）可实现DNA、RNA共检，无宿主序列干扰。细菌、真菌检测限低至50 CFU/mL，病毒低至50 Copies/mL。

6）测序完成后通过配套的生物信息学软件对测序数据进行过滤、分析与解读，判读被检验样本中可能存在的病原微生物物种、耐药和毒力信息。

7）样本运转时间＜12小时，标本到达实验室后≤20小时出具结果。

8）具备提供无菌无核酸收样耗材，对有需要的标本提供≤-4度低温保存方案。

2. 靶向捕获高通量测序（DNA）

（1）检测方法：探针捕获高通量测序法。

（2）检测技术要求：

1）主检设备有证。提取试剂，建库试剂、测序试剂有证。

2）测序读长1*100bp时，单次测序数据量≥2.0G。

3）测序时长≤5小时。

4）相对mNGS，检测灵敏度提升100倍，测序数据量只需要1/20， 部分靶标实现全基因组分型等。

5）无宿主序列干扰。病毒 50copies/mL，细菌 10CFU/mL，真菌 10CFU/mL。

6）测序完成后通过配套的生物信息学软件对测序数据进行过滤、分析与解读，判读被检验样本中可能存在的病原微生物物种、耐药和毒力信息。

7）报告周期：样本运转时间＜12小时，标本到达实验室后≤20小时出具结果。

8）具备提供无菌无核酸收样耗材，对有需要的标本提供≤-4度低温保存方案。

3．生殖道多种病原体靶向测序

（1）检测方法：多重靶向扩增-高通量测序法。

（2）样本运转时间＜12小时，标本到达实验室后≤20小时出具结果。

（3）一次检测完成病毒、细菌、真菌等检测。

（4）最低检测下限500copies/mL，无宿主序列干扰。

（5）可区分亚型，精准检测，治疗。

（6）具备提供无菌无核酸收样耗材，对有需要的标本提供≤-4度低温保存方案。

4. 消化道多种病原体靶向测序

（1）检测方法：多重靶向扩增-高通量测序法。

（2）样本运转时间＜12小时，标本到达实验室后≤20小时出具结果。

（3）一次检测完成病毒、细菌、寄生虫等检测。

（4）最低检测下限1000copies/mL，无宿主序列干扰。

（5）可区分亚型，精准检测、治疗。

（6）具备提供无菌无核酸收样耗材，对有需要的标本提供≤-4度低温保存方案。

5. 上呼吸道多种病原体靶向检测(focus)

（1）检测方法：多重靶向扩增-高通量测序法

（2）样本运转时间＜12小时，标本到达实验室后≤20小时出具结果

（3）一次检测完成病毒、细菌、寄生虫等检测

（4）最低检测下限100copies/mL，无宿主序列干扰

（5）可区分亚型，精准检测、治疗。

（6）具备提供无菌无核酸收样耗材，对有需要的标本提供≤-4度低温保存方案。

三、提交纸质文件的组成及要求

1、提供上述文件复印件一份。

2、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；

3、每页资料必须加盖公章。

四、提交电子版资料

1、将Word版明细表（公司名称、资质证照等）发电子邮箱wh****@****.com

2、温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。

五、其他

1、报名时间：2025年7 月3 日- 7月9 日（工作日）

2、报名地点：武汉儿童医院医务部 ****楼

3、会议时间：具体时间另行通知。

4、联系人： 蔡老师 联系电话：027-****3161