东莞市人民医院产前筛查与诊断外送样本检测项目采购调研邀请公告

序号

外送样本检测项目名称

检测方法

收费代码

1

脐血风疹病毒IgM测定

风疹病毒抗体测定-化学发光法

250403021-3

2

脐血风疹病毒IgG测定

风疹病毒抗体测定-化学发光法

250403021-3

3

脐血巨细胞病毒IgM测定

巨细胞病毒抗体测定

250403022

4

脐血巨细胞病毒IgG测定

巨细胞病毒抗体测定

250403022

5

脐血弓形体病毒IgM测定

弓形体抗体测定-化学发光法

250403020-3

6

脐血弓形体病毒IgG测定

弓形体抗体测定-化学发光法

250403020-3

7

PCR-巨细胞病毒检测

巨细胞病毒(CMV)DNA测定

250403085S

8

PCR-单纯疱疹病毒II型

各类病原体DNA测定-定性

250403065-1

9

PCR-单纯疱疹病毒I型

各类病原体DNA测定-定性

250403065-1

10

（外周血）孕早期子痫前期筛查

时间分辨荧光免疫

250800001F

11

（外周血）测序α地贫

高通量基因测序

250700031F×3

12

（外周血）测序β地贫

高通量基因测序

250700031F×5

13

（外周血）测序δ地贫

高通量基因测序

250700031F×3

14

胎儿a地贫基因测序

高通量基因测序

250700031F×6（项目比例：1.00）

15

胎儿β地贫基因测序

高通量基因测序

250700031F×6（项目比例：1.00）

16

染色体微阵列序列分析（CMA)

染色体微阵列分析

250700030F

17

母体细胞污染鉴定

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003

18

（外周血）胎儿13、18、21-三体综合征基因筛查

唐氏综合症筛查-胎儿21-三体综合征基因检测筛查

250700010-2

19

（外周血）NIPT-PLUS

高通量基因测序

250700031F×15（项目比例：0.8）

20

流产绒毛CNV-seq

高通量基因测序

250700031F×14（项目比例：0.8）

21

外周血CNV-seq

高通量基因测序

250700031F×16（项目比例：0.8）

22

荧光原位杂交（FISH）

原位杂交技术-荧光法(FISH)

270700001-2

23

高通量单分子测序地贫基因检测

高通量测序

250700031F×3（项目比例：1.00）

24

PCR-风疹病毒RNA检测

Real-time PCR （实时荧光定量PCR）

250403089S-2

25

（外周血）罕见缺失型a地贫检测

α地中海贫血的基因突变检查

250700023S

26

（外周血）罕见缺失型β地贫检测

β地中海贫血的基因突变检查

250700024S

27

（外周血）HKаа（anti4.2)地贫基因检测

α地中海贫血的基因突变检查

250700023S

28

胎儿HKаа（anti4.2)地贫基因检测

α地中海贫血的基因突变检查

250700023S×2

29

胎儿罕见缺失型a地贫检测

α地中海贫血的基因突变检查

250700023S×2

30

胎儿罕见缺失型β地贫检测

β地中海贫血的基因突变检查

250700024S×2

31

（外周血）耳聋（SLC26A4）基因检测

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003×3

32

（外周血）耳聋（GJB2）基因检测

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003×2

33

产前诊断(罕见病)开单前请先咨询

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003×3（项目比例：1.00）

34

软骨发育不全（FGFR3）基因检测

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003×3

35

（外周血）一代验证

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003

36

（外周血）舞蹈症基因检测

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003

37

（外周血）共济失调1型基因检测

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003

38

（外周血）共济失调3型基因检测

脱氧核糖核酸(DNA)测序

270700003

39

AR基因三碱基重复数检测

DNA分析

250700031F

40

脆性X基因筛查

DNA分析

270700003×3

41

二-全外显子组筛查（先证者）

高通量基因测序

250700031F×30（项目比例：0.8）

42

二-全外显子组筛查(父母+双胎)

高通量基因测序

250700031F×72（项目比例：0.8）

43

二-全外显子组筛查(父母子+胎儿)

高通量基因测序

250700031F×72（项目比例：0.8）

44

二-全外显子组筛查(父母子)

高通量基因测序

250700031F×59（项目比例：0.8）

45

（外周血）单人携带者筛查（①单人检测存在生育风险评估的局限性；②有配偶的情况下，不推荐单人携带者筛查）

高通量基因测序

250700031F×11（项目比例：0.8）

46

（外周血）夫妻联合携带者筛查（女方）*因“夫妻联合携筛”需进行联合分析

高通量基因测序

250700031F×13（项目比例：0.8）

47

（外周血）夫妻联合携带者筛查（男方）*因“夫妻联合携筛”需进行联合分析

高通量基因测序

250700031F×13（项目比例：0.8）

48

（外周血）二-线粒体全长检测（先证者）

高通量基因测序

250700031F×19（项目比例：0.8）

49

（外周血）罕见遗传病基因检测 开单前请先咨询

高通量基因测序

250700031F×6

50

产前诊断(F8基因22内含子倒位)开单前请先咨询

高通量基因测序

250700031F×7（项目比例：1.00）

51

（外周血）三代测序FXS基因检测

高通量基因测序

250700031F×6（项目比例：1.00）

52

（外周血）孕妇外周血胎儿游离DNA染色体非整倍体、微缺失和单基因病检测（无创单病检测 ）

高通量测序

250700031F×24（项目比例：0.8）

53

高通量单分子测序CAH基因检测

高通量测序

250700031F×6（项目比例：1.00）

54

（外周血）F8基因22内含子倒位检测

高通量基因测序

250700031F×7（项目比例：1.00）

55

高通量单分子测序SMA基因检测

高通量测序

250700031F×2