广州医科大学附属第二医院外送检测服务项目市场调研公告（肿瘤伴随诊断服务）

序号

项目名称

服务内容

1

泛癌种20-50基因检测（组织）

必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/卵巢癌等常见癌种指南级别靶向药相关的热点突变，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

2

泛癌种20-50基因检测（血液/胸腹水）

必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/卵巢癌等常见癌种指南级别靶向药相关的热点突变，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

3

泛癌种50-100基因检测（组织）

必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/卵巢癌等常见癌种指南级别靶向药相关的热点突变及其他在临床具有重要意义的基因，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

4

泛癌种50-100基因检测（血液/胸腹水）

必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/卵巢癌等常见癌种指南级别靶向药相关的热点突变及其他在临床具有重要意义的基因，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

5

淋巴瘤50-100基因检测（组织）

可识别与淋巴瘤相关的基因突变，可对弥漫性大B细胞淋巴瘤进行亚型分型，覆盖11个WHO/NCCN预后评估基因变异，药物靶点基因突变等，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

6

淋巴瘤50-100基因检测（血液）

可识别与淋巴瘤相关的基因突变，可对弥漫性大B细胞淋巴瘤进行亚型分型，覆盖11个WHO/NCCN预后评估基因变异，药物靶点基因突变等，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

7

肿瘤（500个以上）基因检测（组织）

对肿瘤石蜡组织DNA高通量测序，必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/卵巢癌等常见癌种指南级别靶向药相关的热点突变及其他在临床具有重要意义的基因，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）、可进行肿瘤突变负荷（TMB）计算及MSI分析。

8

肿瘤（500个以上）基因检测（血液/胸腹水）

对肿瘤血浆cfDNA高通量测序，有效测序深度需大于2000X；必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/卵巢癌等常见癌种指南级别靶向药相关的热点突变及其他在临床具有重要意义的基因，可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）、可进行肿瘤突变负荷（TMB）计算及MSI分析。

9

肿瘤MRD基因检测

对肺癌cfDNA进行超高深度饱和测序，需覆盖靶向药ALK、EGFR、KRAS等相关基因的热点变异，辅助临床对肿瘤复发、预后进行风险分层；有效测序深度需大于30000X，可检测变异类型包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、基因重排（Fusion）。

10

HRD 检测基础版

检测基因组不稳定状态（HRDscore） +116个同源重组修复（HRR）基因/DNA损伤修复（DDR）基因胚系突变。

11

化疗二代检测

39 种化疗或内分泌药物相关 49 基因。

12

乳腺癌Mammaprint检查

检测70基因涵盖7个肿瘤转移的相关通路，预测后续复发风险，决定是否可以豁免化疗。

13

遗传性肿瘤50-100基因检测（血液）

必须覆盖非小细胞肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌/泌尿系统肿瘤等常见遗传肿瘤的指南级别基因，需检测待检基因的全部外显子及邻近±20bp的内含子区域；可检测变异类型需包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（indel）。

14

脑肿瘤50-100基因检测（组织）

可检测与脑肿瘤最相关的68个基因全外显子区、部分内含子区和29个临床主流化疗疗效位点,涵盖36个药物靶点基因、23个分型预后基因、13个遗传肿瘤综合征基因及17个与脑肿瘤发生发展相关基因,覆盖153种肿瘤药物,适用于胶质瘤、室管膜瘤、神经纤维瘤等初诊及复发脑肿瘤患者。可检测变异型需包括点突变（SNV）、插入缺失（InDEL）、拷贝数变异（CNV）、基因重排（Fusion）。

15

男性/女性11种遗传性肿瘤50-100基因

可检测前列腺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、肾癌、黑色素瘤、多发性内分泌瘤、乳腺、卵巢、子宫内膜癌、副神经节瘤/嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状腺癌相关遗传基因60个基因。

16

消化系统遗传性30-50基因检测

结直肠癌、胃癌、胰腺癌遗传风险评估；林奇综合症的辅助诊断；胚系靶向治疗药物评估。

17

林奇综合征5基因检测

1、精选指南推荐5基因，全面准确检测林奇综合征遗传风险，基因覆盖全面、权威、精准。

2、全面检测5个基因的外显子区域及邻近内含子区域。

18

乳腺癌/卵巢癌遗传性20-30基因检测

通过检测遗传性乳腺癌/卵巢癌相关基因致病性突变，评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险，制定个性化遗传管理措施，降低疾病发生发展风险。

19

子宫内膜癌分子分型A套餐（POLE+MSI+P53）

POLE+MSI+P53三个基因的21个位点检测，NCCN指南推荐的子宫内膜癌分子分型，指导预后和免疫化疗用药。

20

常见新生儿遗传病基因筛查（150个以上基因）

对人体23对染色体中常见的新生儿遗传病因基因进行检测，75种疾病135个基因的已知致病位点。

21

（新生儿黄疸及胆汁淤积相关基因检测）黄疸常见遗传病基因检测

本项目采用高通量测序方法检测不少于22个基因全外显子，包括ATP8B1, ABCB4, ABCB11, TJP2, UGT1A1, G6PD, BCS1L, ABCG8, JAG1, NOTCH2, SMPD1, NPC1, NPC2, CYP7B1, ETFA, CDAN1, SLCO1B1, TMEM6, CC2D2A, RPGRIP1L, HSD3B7, AKR1D1等，对新生儿黄疸及胆汁淤积患者或疑似患者,进行辅助诊断或生育指导。

22

（先天性免疫缺陷病相关基因检测）原发性免疫缺陷病筛查

本项目采用高通量测序方法检测不少于22个基因全外显子，检测超过1300个与先天免疫缺陷病、联合免疫缺陷、免疫失调疾病等免疫系统疾病相关基因。对先天性免疫疾病患者或疑似患者,进行辅助诊断或生育指导。

23

遗传病扩展型携带者筛查

本项目采用的方法为NGS+PCR联合毛细血管电泳+PCR联合电泳，对PAH、SMN1、F8等151个基因进行检测。对先天性免疫疾病患者或疑似患者,进行辅助诊断或生育指导。

24

新生儿遗传代谢病基因检测（40-50基因）

本项目采用高通量测序方法检测不少于22个基因全外显子，检测超过2800个与内分泌代谢相关基因，对遗传代谢病患者或疑似患者,进行辅助诊断。

25

病原微生物（mNGS）检测

通过直接对感染标本进行高通量测序，可快速而全面的对样本中细菌、真菌、病毒、寄生虫、支原体、衣原体等所有已知甚至未知病原体进行病原鉴定，耐药基因与毒力基因检测，为疑难危重感染提供早期诊断和靶向用药指导，有效辅助临床决策。

26

人膀胱癌基因甲基化检测

检测包含人膀胱癌基因甲基化位点。

27

肠癌基因甲基化检测

可提供一种无创性大肠癌辅助诊断方法。是用荧光PCR法于体外定性检测人粪便样本中SDC2基因的甲基化情况，通过SDC2基因在大肠癌不同分期呈现的甲基化高低情况进行分析。

28

甲状腺癌基因甲基化检测

联合检测三个基因突变检测在美国ATA指南、ESMO临床实践指南、国内甲状腺癌专家共识均推荐现有病理细胞不能确定良恶性的结节，要进行分子层面的检测进行诊断。

29

甲状腺结节基因检测

可检测甲状腺结节基因，共检测20个位点。

30

人食管癌基因甲基化检测

人食管癌基因甲基化检测是一种新型的分子检测项目，一种无创性食管癌早期筛查和辅助诊断方法，是传统金标准诊断的延伸和补充。

31

膀胱癌基因甲基化检测

有效检测特异性、高敏感度DNA甲基化位点，辅助临床诊断，整体准确性大于85%。

32

人肝癌基因甲基化检测

针对肝癌基因甲基化检测，是一种新型的液体活检分子检测项目，一种微创性肝癌辅助诊断方法，是现有金标准诊断的延伸和补充。

33

人宫颈癌基因甲基化检测

人宫颈癌基因甲基化检测是一种新型的分子检测项目，一种无创性宫颈癌早期筛查和辅助诊断方法，是现有金标准诊断的延伸和补充。

34

肺癌基因甲基化检测

可对肺癌相关基因甲基化检测。

35

肺结节基因甲基化检测

***平台，对肺部有结节的患者进行200以上甲基化位点cfDNA测序，基于预测模型对肺部结节良恶性风险进行预测，辅助临床诊断，整体准确性大于80%。

36

循环肿瘤细胞（CTC）检测

对CTC分析计数，分别对上皮型、间质型来源的肿瘤细胞实时动态监测，辅助临床对肿瘤复发与转移、疗效评估等。

37

可溶性生长刺激表达基因2蛋白(ST2)定量测定

可溶性生长刺激表达基因2蛋白(ST2)定量测定。

38

阿司匹林疗效检测

尿-11dhTXB2可以准确反映阿司匹林的敏感性，预测不良心血管事件结局，调整治疗方案降低严重血管事件的发作。

39

POLE突变检测

检测POLE基因9～14号外显子，覆盖11种热点突变（6个外显子双向测序）。