广州医科大学附属肿瘤医院肿瘤基因高通量测序采购项目调研公告

序号

项目内容

检测技术

项目要求

期限

1

泛实体瘤检测项目

NGS

见附件 1

1年

2

肺癌检测项目

NGS

见附件 1

1年

3

神经系统肿瘤检测项目

NGS

见附件 1

1年

4

淋巴造血系统肿瘤检测项目

NGS

见附件 1

1年

5

消化系统肿瘤检测项目

NGS

见附件 1

1年

6

其他系统肿瘤基因检测项目

NGS

见附件 1

1年

项目名称

技术参数要求

1、 泛实体瘤基因检测（组织，基因数 ≤200）

1 、靶向治疗相关基因： NTRK1/2/3，FGFR1/2/3/4，BRCA1, BRCA2, ATM, CDK12, CHEK2, PPP2R2A, BRIP1, BARD1, CHEK1, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D 和RAD54L等

2 、化疗用药相关基因：包括不限于 IDH2,XRCC1,TP53,ERCC2,MDM2,TYMS,BRCA,UGT1A1等 3 、遗传风险基因：包括不限于 ATM，BARD1 ，BRCA1,BRCA2, BRIP1,CDH1，CHEK1/2 ，MLH1 ,MRE11A, MSH2，MSH6,MUTYH, PALB2 PMS1,PMS2,PTENRAD50,RAD51,TP53等

4 、可检测 CD274、POLE、POLD1、JAK1/2、EGFR、ALK、STK11 等免疫疗效预测生物标志物

5 、 可检测突变类型有点突变 (SNV)、插入缺失突变(Inde l )、基因融合(Fusion)、拷贝数变异(CNV)。

6 、平均测序深度：组织 ≥ 9 00X

2、 泛实体瘤基因检测（血液，基因数 ≤200）

1 、靶向治疗相关基因： NTRK1/2/3，FGFR1/2/3/4，BRCA1, BRCA2, ATM, CDK12, CHEK2, PPP2R2A, BRIP1, BARD1, CHEK1, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D 和RAD54L等

2 、化疗用药相关基因：包括不限于 IDH2,XRCC1,TP53,ERCC2,MDM2,TYMS,BRCA,UGT1A1等 3 、遗传风险基因：包括不限于 ATM，BARD1 ，BRCA1,BRCA2, BRIP1,CDH1，CHEK1/2 ，MLH1 ,MRE11A, MSH2，MSH6,MUTYH, PALB2 PMS1,PMS2,PTENRAD50,RAD51,TP53等

4 、可检测 CD274、POLE、POLD1、JAK1/2、EGFR、ALK、STK11等免疫疗效预测生物标志物

5 、 可检测突变类型有点突变 (SNV)、插入缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)、拷贝数变异(CNV)。

6 、 平均测序深度：血液 ≥ 3000X

3 、 泛实体瘤基因检测（组织， 200＜基因数 ≤5 00）

1、检测覆盖靶向相关基因： AKT1/2/3、ALK、AR、BRAF、KRAS、ESR1、IGF1R、MTOR、NF1/2、PTCH1、PTEN、PTPN11、FGFR1/2/3/4、DDR2、MAP2K1/2、BRCA1/2、FLT3/4、ROS1、NTRK1/2/3、TSC1/2、HGF、HRAS、SMO等

2、检测覆盖免疫治疗相关基因：IFNGR1、JAK1/2、STK11、B2M、DNMT3A、MDM2/4、TP53、POLD1、POLE等 3、遗传风险基因： ATM，BARD1 ，BRCA1,BRCA2, BRIP1,CDH1，CHEK1/2 ，MLH1 ,MRE11A, MSH2，MSH6,MUTYH, PALB2 PMS1,PMS2,PTENRAD50,RAD51,TP53等

4 、可检测突变类型有点突变 (SNV)、插入缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)、拷贝数变异(CNV)、TMB、MSI

5 、可检测包含肿瘤突变负荷（ TMB）及MMR相关基因，提示免疫治疗疗效。

6 、平均测序深度：组织 ≥ 4 50X

4 、 泛实体瘤基因检测（血液， 200＜基因数 ≤5 00）

1、检测覆盖靶向相关基因：AKT1/2/3、ALK、AR、BRAF、KRAS、ESR1、IGF1R、MTOR、NF1/2、PTCH1、PTEN、PTPN11、FGFR1/2/3/4、DDR2、MAP2K1/2、BRCA1/2、FLT3/4、ROS1、NTRK1/2/3、TSC1/2、HGF、HRAS、SMO等

2、检测覆盖免疫治疗相关基因：IFNGR1、JAK1/2、STK11、B2M、DNMT3A、MDM2/4、TP53、POLD1、POLE等 3、遗传风险基因： ATM，BARD1 ，BRCA1,BRCA2, BRIP1,CDH1，CHEK1/2 ，MLH1 ,MRE11A, MSH2，MSH6,MUTYH, PALB2 PMS1,PMS2,PTENRAD50,RAD51,TP53等

4 、可检测突变类型有点突变 (SNV)、插入缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)、拷贝数变异(CNV)、TMB、MSI

5 、可检测包含肿瘤突变负荷（ TMB）及MMR相关基因，提示免疫治疗疗效。

6 、平均测序深度：血液 ≥ 3 000X

5 、 泛实体瘤基因检测（组织，基因数＞ 500）

1、可检测肿瘤靶向治疗基因，包括且不限于：EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1、MET、RET、ERBB2、NRAS、KIT、PDGFRA、BRCA1/2等。

2、可检测DDR，HRR，MMR等DNA损失修复相关基因

3、可检测微卫星不稳定（MSI）状态

4、可检测CD274、POLE、POLD1、JAK1/2、EGFR、ALK、STK11等免疫疗效预测生物标志物

5、可检测突变类型有点突变(SNV)、插入缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)、拷贝数变异(CNV)、TMB

6、平均测序深度：组织≥ 900X

6 、 泛实体瘤基因检测（血液，基因数＞ 500）

1、可检测肿瘤靶向治疗基因，包括且不限于：EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1、MET、RET、ERBB2、NRAS、KIT、PDGFRA、BRCA1/2等。

2、可检测DDR，HRR，MMR等DNA损失修复相关基因

3、可检测微卫星不稳定（MSI）状态

4、可检测CD274、POLE、POLD1、JAK1/2、EGFR、ALK、STK11等免疫疗效预测生物标志物

5、可检测突变类型有点突变(SNV)、插入缺失突变(Indel)、基因融合(Fusion)、拷贝数变异(CNV)、TMB

6、平均测序深度：血液≥ 3000X

项目名称

技术参数要求

1、 肺癌基因检测（组织，基因数 ≤50）

1、可检测基因包含且不限于：ALK，BRAF，EGFR， KRAS， ROS1 等。 2 、可检测 MET、RET、NF1、NRAS、MEK1、PIK3CA、PTEN、AKT1等。 3、可检测基因融合如ALK、RET、ROS1等基因和c-MET跳读变异等

4 、可开放式检测 ALK、ROS1基因融合，包括但不限于（EML4，KIF5B等）在内的所有融合伴侣基因及所有突变亚型。

5 、可开放式检测 HER2 基因20外显子插入突变，包括所有突变类型。

6 、平均测序深度： 组织 ≥5 00X

2、肺癌基因检测（血液，基因数≤50）

1、可检测基因包含且不限于：ALK，BRAF，EGFR， KRAS， ROS1 等。 2 、可检测 MET、RET、NF1、NRAS、MEK1、PIK3CA、PTEN、AKT1等。 3、可检测基因融合如ALK、RET、ROS1等基因和c-MET跳读变异等

4 、可开放式检测 ALK、ROS1基因融合，包括但不限于（EML4，KIF5B等）在内的所有融合伴侣基因及所有突变亚型。

5 、可开放式检测 HER2 基因20外显子插入突变，包括所有突变类型。

6 、平均测序深度：血液 ≥4 000X

3 、 肺癌基因检测（组织， 50＜基因数≤200）

1、检测肺癌靶向药物相关基因，包括且不限于AKT1、ALK、ARAF、ATM、BRAF、BRCA1、BRIP1、CDK4、CDKN2A、CHEK2、EGFR、HER2、FGFR1/3、HRAS、IDH1/2、KIT、KRAS、MAP2K1(MEK1)、MET、PIK3CA、PTEN、RET、ROS1、SMARCB1、TP53、TSC1/2等

2 、检测化疗药物相关基因，包括且不限于 CDA、CYP2B6、CYP2C19、DPYD、ERCC1/2、GSTM1、GSTP1、GSTT1、IDH1/2、MTHFR、NQO1、TP53、TPMT、TYMS等

3 、可检测用于明确肺癌患者的分子分型。

4 、平均测序深度：组织 ≥1000x

4、 肺癌基因检测（血液， 50＜基因数≤200）

1、检测肺癌靶向药物相关基因：AKT1、ALK、ARAF、ATM、BRAF、BRCA1、BRIP1、CDK4、CDKN2A、CHEK2、EGFR、HER2、FGFR1/3、HRAS、IDH1/2、KIT、KRAS、MAP2K1(MEK1)、MET、MTOR、NF1、NRAS、NTRK1/3、PDGFRA、PIK3CA、PTEN、RET、ROS1、SMARCB1、TP53、TSC1/2等

2 、检测化疗药物相关基因： CDA、CYP2B6、CYP2C19、DPYD、ERCC1/2、GSTM1、GSTP1、GSTT1、IDH1/2、MTHFR、NQO1、TP53、TPMT、TYMS、UGT1A1、XRCC1等

3 、可检测用于明确肺癌患者的分子分型。

4 、平均测序深度：血液 ≥5000x；

项目名称

技术参数要求

1、 脑胶质瘤基因检测（组织，基因数 ≥6）

1 、用于分子分型的基因，包括且不限于： IDH1、IDH2、TERT、BRAF、TP53、CDKN2A、CDKN2B、EGFR、1p19q等

2 、用于用药指导的基因需包括： MGMT甲基化

3 、用于预后评估的基因需包括且不限于： IDH1、IDH2、TERT、1 p19q 等

4 、可检测包含 IDH1/IDH2点突变、1p19q联合缺失、TERT点突变 、MGMT启动子甲基化、BRAF点突变、HIST1H3B/H3F3A点突变

5、 平均测序深度：组织 ≥1000x

2、 脑胶质瘤基因检测（血液，基因数 ≥6）

1 、用于分子分型的基因，包括且不限于： IDH1、IDH2、TERT、BRAF、TP53、CDKN2A、CDKN2B、EGFR、1p19q等

2 、用于用药指导的基因需包括： MGMT甲基化

3 、用于预后评估的基因需包括且不限于： IDH1、IDH2、1p19q、TERT等

4 、可检测包含 IDH1/IDH2点突变、1p19q联合缺失、TERT点突变 、MGMT启动子甲基化、BRAF点突变、HIST1H3B/H3F3A点突变

5、平均测序深度：血液≥1000x

3、 中枢神经系统肿瘤基因检测（组织，基因数 ≥1 00 ）

1 、 可检测分型及预后相关基因： 1p19q、CDKN2B、MYB、H3F3A、APC、EGFR、MYC、TERT、ATRX、FGFR1、BAP1、FGFR2、HRAS、NF1、FGFR3、IDH1、NF2 、 BRAF、FGFR4、IDH2、NOTCH1、RELA、CDKN2A、KRAS、NRAS等；

2 、可检测药物治疗相关基因： IDH1、PDGFR、VEGFR、EGFR、SMO、AKT1、SSTR2、AKT1、PI3K、PDGFRB、JAK1、JAK2、MYC、ABCB1、TP53、 BRCA1、BRCA2、GSTT1、GSTP1、MDM2、IDH1、MGMT、IDH2等。

3 、可检测 TMB、MSI
4 、可检测遗传风险基因： NF1、ALK、APC、ATM、ATR、AXIN2、BAP1、BARD1、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2等

5、 平均测序深度：组织 ≥1000x

4、 中枢神经系统肿瘤基因检测（血液，基因数 ≥1 00 ）

1 、可检测分型及预后相关基因： 1p19q、CDKN2B、MYB、H3F3A、APC、EGFR、MYC、TERT、ATRX、FGFR1、BAP1、FGFR2、HRAS、NF1、FGFR3、IDH1、NF2 、 BRAF、FGFR4、IDH2、NOTCH1、RELA、CDKN2A、KRAS、NRAS等；

2 、可检测药物治疗相关基因： IDH1、PDGFR、VEGFR、EGFR、SMO、AKT1、SSTR2、AKT1、PI3K、PDGFRB、JAK1、JAK2、MYC、ABCB1、TP53、 BRCA1、BRCA2、GSTT1、GSTP1、MDM2、IDH1、MGMT、IDH2等。

3 、可检测遗传风险基因： NF1、ALK、APC、ATM、ATR、AXIN2、BAP1、BARD1、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2等
4 、可检测 TMB、MSI

5、 平均测序深度：血液 ≥1000x

5 、 脑肿瘤基因检测（组织，基因数 ≥1 00 ）

1 、可检测分子分型的基因： IDH1、IDH2、ATRX、TP53、EGFR、RELA、YAP1、MYB、NF2、AKT1、SMO、TRAF7、KLF4、PIK3CA、POLR2A、CDKN2A、CDKN2B、SMARCE1、TERT、BRAF、H3F3A、1p19q

2 、可检测遗传风险相关基因： NF1、NF2、PTEN、DMD、TP53、PTCH1、SUFU、VHL、SMARCB1、SMARCE1、ALK、APC等
4 、可检测用药指导的基因： IDH1、PDGFR、VEGFR、EGFR、SMO、AKT1、SSTR2、AKT1、PI3K、PDGFRB、JAK1、JAK2、MYC、ABCB1、TP53、MTHFR、GSTP1、SOD2、XRCC1、CYP2C19、MET、CDK6、KRAS、H3F3A、BRAF等
5 、用于免疫治疗的基因需包括： MSI、M MR 、 T MB

6 、 平均测序深度：组织 ≥1000x

6 、 脑肿瘤基因检测（血液，基因数 ≥1 00 ）

1 、可检测分子分型的基因： IDH1、IDH2、ATRX、TP53、EGFR、RELA、YAP1、MYB、NF2、AKT1、SMO、TRAF7、KLF4、PIK3CA、POLR2A、CDKN2A、CDKN2B、SMARCE1、TERT、BRAF、H3F3A、1p19q等

2 、可检测遗传风险相关基因： NF1、NF2、PTEN、DMD、TP53、PTCH1、SUFU、VHL、SMARCB1、SMARCE1、ALK、APC等
4 、可检测用药指导的基因： IDH1、PDGFR、VEGFR、EGFR、SMO、AKT1、SSTR2、AKT1、PI3K、PDGFRB、MYC、ABCB1、TP53、MTHFR、GSTP1、XRCC1、CYP2C19、MET、CDK6、KRAS、H3F3A、BRAF等
5 、用于免疫治疗的基因需包括： MSI、M MR 、 T MB

6 、 平均测序深度：血液 ≥1000x

项目名称

技术参数要求

1 、 血液肿瘤多基因检测（组织、血液，基因数 ≥1 00 ）

1、可检测染色体结构异常

2 、可检测单碱基突变，小片段插入 /缺失，拷贝数变异和重要基因重排，重排相关重要内含子区域重点覆盖，包括MYC、BCL2、BCL6、CCND1等。

3 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

2 、 髓系肿瘤多基因检测（组织、血液，基因数 ≥8 0 ）

1 、可检测诊断相关基因： ABL1、EZH2、NRAS、SRSF2、ASXL1、FGFR1、STAG2、BCR、IDH1/2、TET2、CALR、JAK2/3、PDGFRB、TP53、CBFB、KIT、MYH11、RUNX1、CEBPA、MPL、RARA、DNMT3A、NF1、SETBP1、ETV6等

2 、可检测治疗相关基因： ABL1、PDGFRA、BCL2、PDGFRB、BCR、PML、CSF3R、RARA、FGFR1、SMO、FLT3、SRC、JAK1/2、TET2、IDH1/2、STAT3、KIT、TP53、NPM1、XPO1等

4 、可检测点突变、插入缺失突变、拷贝数变化等多种类型突变。

5 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

3 、 多发性骨髓瘤基因检测（组织、血液，基因数 ≥7 0 ）

1、可检测诊断相关基因：APC、FGFR3、NF1、ARID1A、NRAS、BRAF、KDM5C、PIK3CA、BRCA2、KDR、PTPRD、CCND1、KRAS、RB1、CCND3、MAF、SETD2、CHD8、MAFB、SPEN、A、TP53、FANCA、TRAF3、FAT1/4 等

2 、可检测治疗相关基因： BRAF、CDK4/6、CREBBP、EP300、FGFR3、IDH1/2、KRAS、NFKB1/2、NFKBIA、NRAS

3 、 平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

4 、 B细胞淋巴瘤多基因检测（组织、血液，基因数≥1 00 ）

1 、可检测单碱基突变，小片段插入 /确实，基因扩增和重要基因融合等

2 、可检测诊断关键基因： B2M、CREBBP、MEF2B、BCL2、CXCR4、MYC、BCL6、EP300、MYD88、BRAF、EZH2、NOTCH2、CARD11、GNA13、PAX5、CCND1、ID3、SPEN、CD79A、KMT2C、TNFAIP3、CCND2、IRF4、TCF3、CD79B、KMT2D、TP53等

3 、可检测治疗基因： BCL2、MAP2K1、BCL6、MTOR、BIRC3、MYD88、BTK、CXCR4、PLCG2、SYK、STAT3、LYN、TP53、MALT1等。

4 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

5 、 T细胞淋巴瘤多基因检测（组织、血液，基因数≥1 00 ）

1、可检测诊断相关基因：ALK、KDM6A、STAT5B、APC、KIT、STAT6、BCOR、MAP2K1、TET2、CD28、NPM1、TP63、DDX3X、PDGFRA、FLT3、PDGFRB、IDH1、IDH2、SETD2、IL7R、STAT3、IDH2等

2 、可检测指导治疗基因： ALK、IDH1、ARID2、IDH2、B2M、KMT2C、BRAF、MTOR、、NRAS、EP300、PIK3CA、STAT3、EZH2、SMO、TP53等。

3 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

项目名称

技术参数要求

1、 肠癌基因检测（组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

1 、可检测靶向药物基因： KRAS ， AKT1 ， MET ， APC ， NRAS ， ALK ， MLH1 ， SMAD4 ， BRAF ， CDKN2A ， PIK3CA ， ERBB2 ， EGFR ， PTEN ， STK11 ， NTRK1 ， FBXW7 ， TP53 ， DDR2 ， NTRK3 等

2 、 可检测 RAS基因（包括KRAS、NRAS、HRAS）及BRAF基因外显子，预测EGFR单抗类药物（如西妥昔单抗）疗效，提示疗效信息

3 、平均测序深度：组织 ≥500X ，血液 ≥ 1000X

2、 胃癌基因检测 （组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

1 、可检测基因 BRAF，ERBB2，NTRK1，NTRK3

3 、可检测 胃癌潜在药物靶点基因： ATM，FGFR3，NRAS，CTNNB1，KRAS，PIK3CA，EGFR，MAP2K1，PTEN，ERBB4，MET，TP53，FGFR2，NF1等

4 、可检测 MMR相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，提示免疫治疗疗效；

5 、可检测 HER2基因变异信息（基因扩增/突变），预测患者是否能从抗HER2治疗中获益

6、 平均测序深度：组织 ≥500X ，血液 ≥ 1000X

3、 肝胆肿瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 30 ）

1 、可检测 肝癌用药 相关基因： AKT1， FGFR2，KIT，MET，NTRK3，RET，ALK，CTNNB1，FGFR3， MLH1，SMAD4，ATM，EGFR，FGFR4，KRAS，NF1，PIK3CA，STK11，BRAF，ERBB2， MAP2K1，NRAS，PTEN，TP53，FGFR1，KDR，MAPK1，NTRK1，RB1等

2 、可检测血管生成相关基因所有变异信息（ FGFR、VEGFA基因扩增、突变等）

3 、 平均测序深度：组织 ≥500X ，血液 ≥ 1000X

4、 胃肠间质瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

1、基因数≥ 20 个

2 、检测 NCCN/CSCO指南/国内共识推荐基因：KIT，BRAF，PDGFRA，NF1，NTRK1，FGFR1，NTRK3，FGFR2，KRAS，FGFR3，PIK3CA
3 、可检测基因 APC，PTEN，CDKN2A，RB1，CTNNB1，TP53，HRAS，NRAS，MET等

4、平均测序深度：组织≥500X ，血液 ≥ 1000X

项目名称

技术参数要求

1、甲状腺癌基因检测（组织、血液，基因数≥ 16 ）

1、可检测微卫星区域和MMR相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，提示免疫治疗疗效

2 、可检测 ALK、NTRK1/2/3、AKT1、BRAF、CD274、EGFR、PIK3CA、HRAS、PTEN、KRAS、ROS1、KIT、RET、MET、NRAS等基因突变信息，指导靶向用药

3 、可检测 BRCA1、TP53、TUBB3、XRCC1、GSTM1、GSTP1、GSTT1、IDH11、MDM2、STMN1、TOP2A等基因突变，预测化疗药物毒副作用

4 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

2、 乳腺癌基因检测 （组织、血液，基因数 ≥2 0

1、可检测微卫星区域和MMR相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，提示免疫治疗疗效
2 、可检测 HER2基因变异信息（基因扩增/突变），预测患者是否能从抗HER2靶向治疗中获益
3 、可检测 PI3K-mTOR信号通路相关基因，预测患者是否能从依维莫司治疗中获益
4 、可检测 BRCA1/2突变，预测患者是否能从PARP抑制剂中获益
5 、可检测 ER（雌激素受体）的突变信息，预测患者是否能从内分泌治疗中获益
6 、可检测乳腺癌常见信号通路 PI3K-mTOR与MAPK，明确原发与继发耐药机制，提供进一步靶向治疗方案

7 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

3、 妇科肿瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 70 ）

1、 可检测微卫星区域和 MMR相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，提示免疫治疗疗效

2 、可检测 BRCA1/2基因以及HRR通路ATM、PALB2等基因，预测患者是否能从PARP抑制剂中获益
3 、可检测子宫内膜癌分子分型分子 POLE突变、微卫星不稳定MSI状态和TP53突变，指导子宫内膜癌分型和预后
4 、可检测 BRCA1/2、MTHFR、NQO1、CDA、TOP1、CYP2B6、TOP2A、DPYD、TP53、ERCC1、ERCC2、TYMS、GSTP1、XRCC1、GSTM1、UGT1A1、GSTT1、MDM2等基因

5 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

4、 黑色素瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 50 ）

1、可检测微卫星区域和MMR相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，提示免疫治疗疗效
2 、可检测 ALK、NF2、RET、AKT1、NOTCH1、ROS1、AKT2、NRAS、BRAF、NTRK1/2/3、PD-L1、HRAS、PTEN、KIT、KRAS、PD- 3 、 MEK1、NF1等基因突变信息，指导靶向用药
4 、可检测 BRCA1/2、STMN1、TP53、ERCC1/2、TUBB3、XRCC1、GSTM1、GSTP1、GSTT1、IDH1/2、MGMT、RET等基因突变，预测化疗药物毒副作用

5 、 平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

5、 肉瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 500 ）

1、检测肉瘤相关基因全外显子和融合相关重要内含子、骨肉瘤相关融合基因、融合伴侣及突变信息，辅助骨肉瘤诊断和分子分型

2 、可检测分子分型及预后相关基因： ALK、CDKN2A、GLI1、IDH1、NCOA2、NTRK2、PAX7、RB1、SMARCB1、TFE3、YWHAE、APC、CDKN2B、EED、FEV、GNAS、IDH2、NF1、NTRK3、PDGFB、ROS1、SRF、TP53、ZC3H7B、ATF1、CIC、ERG、FGFR1、H3F3A、KIT、NF2、NUTM1、PDGFRA、SDHA、SS18、TSC2、ATIC、CITED2、ETV1、FGFR4、H3F3B、KRAS、NFATC2等
3 、可检测 TMB、MSI/MMR 及其他免疫疗效相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，指导免疫治疗
4 、 平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X 。

6、 前列腺癌基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 65 ）

1、可检测微卫星区域和MMR相关基因，如：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，提示免疫治疗疗效；
2 、可检测 AR（雄激素受体基因）的突变信息，明确原发与继发耐药，及时更换治疗方案；
3 、可检测 BRCA1/2所有外显子及重要内含子区域、单核苷酸变异、小片段插入缺失、大片段重排，预测PARP抑制剂疗效

4 、可检测其他靶向相关基因： AKT1、PPP2R2A、ATM、PTEN、BARD1、FGFR1、RAD51B、BRAF、FGFR2、RAD51C、KRAS、RAD51D、NRAS、RAD54L、BRIP1、NTRK1/2/3、RET、CHEK1、TP53、CDK12、ROS1、CHEK2、PALB2、EGFR、PIK3CA等
5 、可检测 ERCC1/2、GSTP1、UGT1A1、XRCC1、TP53、GSTM1、GSTT1等化疗药物代谢及毒副作用相关基因，预测化疗疗效

7 、平均测序深度：组织 ≥1000X，血液≥5000X

内容名称

序号

项目名称

包含基因数

（个）

项目报价

（单例 /元）

泛实体瘤基因检测项目

1

泛实体瘤基因检测（组织，基因数 ≤200）

2

泛实体瘤基因检测（血液，基因数 ≤200）

3

泛实体瘤基因检测（组织， 200＜基因数 ≤5 00）

4

泛实体瘤基因检测（血液， 200＜基因数 ≤5 00）

5

泛实体瘤基因检测（组织，基因数＞ 500）

6

泛实体瘤基因检测（血液，基因数＞ 500）

肺癌基因检测项目

1

肺癌基因检测（组织，基因数 ≤50）

2

肺癌基因检测（血液，基因数 ≤50）

3

肺癌基因检测（组织， 50＜基因数≤200）

4

肺癌基因检测（血液， 50＜基因数≤200）

神经系统肿瘤基因检测项目

1

脑胶质瘤基因检测（组织，基因数 ≥6）

2

脑胶质瘤基因检测（血液，基因数 ≥6）

3

中枢神经系统肿瘤基因检测（组织，基因数 ≥1 00 ）

4

中枢神经系统肿瘤基因检测（血液，基因数 ≥1 00 ）

5

脑肿瘤基因检测（组织，基因数 ≥1 00 ）

6

脑肿瘤基因检测（血液，基因数 ≥1 00 ）

淋巴造血系统肿瘤基因检测项目

1

血液肿瘤多基因检测（组织、血液，基因数 ≥1 00 ）

2

髓系肿瘤多基因检测（组织、血液，基因数 ≥8 0 ）

3

多发性骨髓瘤基因检测（组织、血液，基因数 ≥7 0 ）

4

B细胞淋巴瘤多基因检测（组织、血液，基因数≥1 00 ）

5

T细胞淋巴瘤多基因检测（组织、血液，基因数≥1 00 ）

消化系统肿瘤基因检测项目

1

肠癌基因检测（组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

2

胃癌基因检测 （组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

3

肝胆肿瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 30 ）

4

胃肠间质瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

其他系统肿瘤基因检测项目

1

甲状腺癌基因检测（组织、血液，基因数 ≥ 16 ）

2

乳腺癌基因检测 （组织、血液，基因数 ≥2 0 ）

3

妇科肿瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 70 ）

4

黑色素瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 50 ）

5

肉瘤基因检测 （组织、血液，基因数 ≥ 500 ）

6

前列腺癌基因将按此 （组织、血液，基因数 ≥ 65 ）