中山大学附属第五医院高通量测序项目市场调研会公告（第二次）2024采购耗材014号

序号

产品名称

功能 / 配置需求

1

泛实体瘤实体瘤组织 DNA 联合 RNA 高通量基因检测及微卫星状态 MSI 、肿瘤突变负荷 TMB 检测： DNA 基因数 ≥700 、 RNA 基因数 ≥600

（ 1 ）检测内容： 700+ 个 DNA 、 600+ 个 RNA ，用于全面覆盖靶向治疗、免疫治疗、放化疗、遗传风险、表观 / 上下游 / 预后等肿瘤相关基因，以及 TMB 、 MSI 、 HLA 、 HED 等免疫标志物检测（适用于肺癌、 卵巢癌、 乳腺癌、 胃肠道肿瘤、 前列腺癌、 甲状腺癌、 肾癌、 胰腺癌、 尿路上皮癌、 膀胱癌、中枢神经系统以及软组织肿瘤等瘤种）。

（ 2 ）检测方法：可逆末端终止测序法。

（ 3 ）应用情况：本产品相关合作项目已完成临床入组，且入组数量不低于 500 例。

（ 4 ）分析技术：拥有独家融合专利算法，可确保融合最大化检出。

（ 5 ）平均测序深度：组织有效测序深度≥ 500 ×，对照血液测序深度≥ 300 ×。

（ 6 ） Panel Size ： DNA ≥ 4.8M ， RNA ≥ 3.7M 。

（ 7 ）检测突变类型及检出限： SNV ： 2% ； CNV ： 4 拷贝； Fusion ； Indel ： 2% 。

（ 8 ）探针覆盖：覆盖全部基因的外显子（必须提供 NTRK IGV 可视化图和 bam 文件进一步确认 , 验证提供探针覆盖 NTRK 3 个基因的全部 CDS 区，以及融合断点常见 intron 区和已知的文献报道过热点突变的重要内含子区域。

2

泛实体瘤治疗靶点检测： ≤40 基因数 ≤50 基因

（ 1 ）检测试剂盒检测范围至少包含 EGFR 、 KRAS 、 MET 、 ERBB2 、 BRAF 、 PIK3CA 、 ALK 、 ROS1 、 RET 、 CD274 、 TP53 、 CDKN2A 、 CDKN2B 、 FGFR1 、 FGFR2 、 FGFR3 、 STK11 及 NTRK 。探针可涵盖所有基因的全部外显子及重要基因的部分内含子，并提供相关证明材料（必须提供 NTRK IGV 可视化图和 bam 文件进一步确认 , 验证提供探针覆盖 NTRK 3 个基因的全部 CDS 区，以及融合断点常见 intron 区；可检测的突变类型包括单碱基点突变、 DNA 小片段和大片段的插入和缺失、基因拷贝数扩增和丢失、基因融合 / 重排等变异类型，为肺癌患者提供靶向用药指导。

（ 2 ）支持检测样本类型： FFPE 、新鲜组织、胸腹水、脑脊液、心包积液等。

（ 3 ）测序质量： Q30 ≥ 85% 。

（ 4 ）可检测 MET 基因的所有突变类型（如缺失和基因扩增，以及 MET-14skip 等）。

（ 6 ）可检测 ALK 基因所有融合伴侣基因（包括但不限于 EML4 ， KIF5B 、 STRN 等），以及基因间区融合等所有突变亚型。

（ 7 ）可检测 ROS1 基因所有融合伴侣基因（包括但不限于 CD74 ， SLC34A2 ， CCDC6 和 GOPC(FIG) 等）及所有突变亚型。

（ 8 ）可检测 RET 基因所有融合伴侣基因（包括但不限于 KIF5B ， NCOA4 和 CCDC6 等）及所有突变亚型。

（ 9 ）对于低核酸投入量（≤ 30ng ）及较长年限（≥ 3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求均可用于本试剂盒检测的优先。

（ 10 ）探针杂交模式为每个样本单独杂交的优先，确保每个样本杂交充分（尤其是低质量样品），提高低质量样品的兼容性。

（ 11 ）有效测序深度≥ 500X 。

（ 12 ） 基于可逆末端终止测序法，采用液相探针杂交捕获法建库方式 。

3

泛实体瘤治疗靶点及微卫星状态 MSI 检测： 100 ≤ 基因数 ≤150

（ 1 ）主要适用寻求靶向治疗机会、实现精准个体化治疗及通过动态监控进行精准全程管理的各类肿瘤患者 ( 包括肺癌、卵巢癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤、前列腺癌、甲状腺癌、肾癌、胰腺癌等 ) 。探针可涵盖所有基因的全部外显子及重要基因的部分内含子，并提供相关证明材料；可检测的突变类型包括单碱基点突变、 DNA 小片段和大片段的插入和缺失、基因拷贝数扩增和丢失、基因融合 / 重排等变异类型，以及微卫星不稳定性（ MSI ）分析结果等信息；

（ 2 ）至少平行检测 CD274 、 POLE 、 POLD1 、 JAK1/2 、 EGFR 、 ALK 、 CDKN2A 、 CDKN2B 、 FGFR1 、 FGFR2 、 FGFR3 、 STK11 等免疫疗效预测生物标志物；

（ 3 ）可检测 DDR ，涵盖主要的 HRR ， MMR 等 DNA 损失修复相关基因≥ 30 个，涵盖遗传易感基因≥ 35 个，涵盖商品化靶向药物和 I 到 III 期在研药物靶点基因；

（ 4 ）可检测微卫星不稳定（ MSI ）状态，包含的基因的全外显子及部分内含子，与传统金标准检测方法 (PCR 法 ) 相比达 95% 以上的一致性；

（ 5 ）对于低核酸投入量（≤ 30ng ）及较长年限（≥ 3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求；

（ 6 ）支持检测样本类型： FFPE 、新鲜组织、胸腹水、脑脊液、心包积液等。

（ 7 ）有效测序深度≥ 500X ；

（ 8 ）基于可逆末端终止测序法，采用杂交捕获法建库建库方式；

（ 9 ）检测区域大小： >200K ；

4

泛实体瘤治疗靶点及微卫星状态 MSI 、肿瘤突变负荷 TMB 检测：基因数 ≥700

（ 1 ）基因突变检测：探针可涵盖所有基因的全部外显子及重要基因的部分内含子，并提供相关证明材料；检测的突变类型包括单碱基点突变、 DNA 小片段和大片段的插入和缺失、基因拷贝数扩增和丢失、基因融合 / 重排等变异类型、基因组微卫星不稳定（ MSI ）和肿瘤突变负荷（ TMB ）等，用于全面覆盖靶向用药指导、免疫治疗疗效预测和遗传易感风险评估（适用于肺癌、 卵巢癌、 乳腺癌、 胃肠道肿瘤、 前列腺癌、 甲状腺癌、 肾癌、 胰腺癌、 尿路上皮癌、 膀胱癌、中枢神经系统以及软组织肿瘤等瘤种）。

（ 2 ）可用于同源重组修复缺陷（ HRD ）基因检测，并可评估基因组中杂合性缺失（ LOH ），提供相应一致性比对数据。

（ 3 ）可检测微卫星不稳定（ MSI ）状态，包含的基因的全外显子及部分内含子，评估位点 ≥200 个，与传统金标准检测方法相比达 95% 以上的一致性。

（ 4 ）对于低核酸投入量（ ≤30ng ）及较长年限（ ≥3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求。

（ 5 ）有效测序深度 ≥500X 。

（ 6 ）支持检测样本类型： FFPE 、新鲜组织、胸腹水、脑脊液、心包积液等。

（ 7 ） panel 覆盖范围 ≥4.8M 。

（ 8 ）基于可逆末端终止测序法，采用杂交捕获法建库建库方式。

（ 9 ）产品性能相关：具备基因二代测序相关临床验证性文章，并提供 panel 性能验证报告。

5

生殖系统肿瘤 HRD 靶点检测

（ 1 ）检测 SNP 位点数不低于 27000 个。

（ 2 ）针对 HRR 重点基因的 NGS 检测试剂盒，同时获得 HRR 基因胚系与体系突变状态的信息。用于检测 BRCA1/BRCA2 在内的 15-20 个同源重组修复相关基因的点突变、插入、缺失等多种变异类型。

（ 3 ）可覆盖与 DNA 同源重组修复、错配修复等通路以及实体瘤精准诊疗密切相关的基因，涵盖商品化靶向药物和 I 到 III 期在研药物靶点基因

（ 4 ）健全的胚系变异解读策略。

（ 5 ）样本要求：石蜡组织样本，新鲜组织。

（ 6 ）对于低核酸投入量（≤ 30ng ）及较长年限（≥ 3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求。

（ 7 ）能检测 BRCA1/2 大片段重排的优先。

（ 8 ）参与了注册临床试验的优先。

（ 9 ）基于可逆末端终止测序法，采用杂交捕获法建库建库方式，灵敏度 2% ，有效测序深度≥ 500X 。

6

淋巴瘤分子分型、预后预测及治疗靶点检测

（ 1 ）检测包括 DNA 测序：包含与淋巴瘤发生机理及靶向治疗密切相关的基因，利用探针杂交法富集基因的全部外显子区域和部分基因的内含子区域，并提供相关证明材料；精准检测其中与淋巴瘤有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异及重排（融合）等变异；基于权威 TCGA 数据库， NCCN 指南及 2016 WHO 共识，全面覆盖常见淋巴瘤诊断分型相关热点突变 ( 单碱基突变 / 插入 / 缺失 / 融合 / 拷贝数变异 ) 。

（ 2 ）能检测 MYC 、 BCL2 、 BCL6 、 CD28 、 ALK 等基因重排。

（ 3 ）检测结果可辅助临床精准分型，提示预后状态，辅助临床治疗方案的选择，充分体现淋巴瘤诊疗、预后、诊断信息。

（ 4 ）样本要求：石蜡组织标本。

（ 5 ）对于低核酸投入量（ ≤30ng ）及较长年限（ ≥3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求。

（ 6 ）有效测序深度 ≥500X 。

（ 7 ）基于可逆末端终止测序法，采用杂交捕获法建库建库方式，

7

甲状腺良恶性判断靶点检测

（ 1 ）针对甲状腺癌中常见突变或融合基因设计，至少包含 NTRKI 、 PPARG 、 ALK 、 BRAF 、 NRAS 、 TERT ，可用于甲状腺结节的良恶性判断、分子分型与预后预测；针对良恶性判断、分子分型、预后预测，兼顾甲状腺癌髓样癌遗传易感性（ RET 突变）。

（ 2 ）样本要求：石蜡组织标本，新鲜组织。

（ 3 ）对于低核酸投入量（≤ 30ng ）及较长年限（≥ 3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求。

（ 4 ）有效测序深度≥ 500X 。

（ 5 ）基于可逆末端终止测序法，采用杂交捕获法建库方式。

8

子宫内膜癌分子分型检测

适用于子宫内膜癌患者的肿瘤组织检测，为分子分型、靶向治疗用药指导、免疫治疗用药指导及肿瘤家族遗传易感性评估提供依据。

（ 1 ）覆盖与子宫内膜癌治疗和预后相关基因，包含子宫内膜癌的分子分型相关基因及指标，如 TP53 、 POLE 、 MSI ，输出分子分型模块，辅助患者预后判断，辅助临床分层治疗。

（ 2 ）包含 MLH1 、 MSH2 、 MSH6 、 PMS2 、 EPCAM 等遗传性子宫内膜癌相关基因。

（ 3 ）可检测微卫星不稳定（ MSI ）状态，包含的评估位点 ≥200 个，与传统金标准检测方法相比达 95% 以上的一致性。

（ 4 ）包含药物代谢与毒性相关的重要基因 SNP 。

（ 5 ）样本要求：石蜡组织标本，新鲜组织。

（ 6 ）对于低核酸投入量（ ≤30ng ）及较长年限（ ≥3 年）的样本也能兼容，满足穿刺小样本检测需求。

9

遗传易感相关基因的血液检测

（ 1 ）用于检测与实体肿瘤遗传易感性密切相关的基因，可在 DNA 水平上一次性检出基因的不同变异类型，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等 ，并支持胚系和体系检测。

（ 2 ）覆盖各国际、国内指南中明确指出的常见遗传易感性基因，至少包括以下： APC ， ATM ， BARD1 ， BMPR1A ， BRCA1 ， BRCA2 ， BRIP1 ， CDH1 ， CDK4 ， CDKN2A ， CHEK2 ， EPCAM ， FH ， GREM1 ， HOXB13 ， MAX ， MEN1 ， MLH1 ， MSH2 ， MSH6 ， MUTYH ， NBN ， PALB2 ， PALLD ， PMS2 ， PTEN ， RAD51C ， RAD51D ， RB1 ， RET ， SDHA ， SDHAF2 ， SDHB ， SDHC ， SDHD ， SMAD4 ， STK11 。

（ 3 ）探针可涵盖所有基因的全部外显子及重要基因的部分内含子。