罕见黑斑息肉综合征（PJS）患者在昆医大附一院消化内科获成功救治

近日，昆明医科大学第一附属医院消化内科凭借长期规范随访与精细化内镜诊疗技术，成功为一名19岁患者完成黑斑息肉综合征（PJS）肠道多发息肉剥离手术，解除患者肠道病变隐患。

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是罕见遗传性疾病，青少年为高发人群。该病主要临床特征为皮肤和口腔黏膜黑斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感。相较于普通肠息肉，该病患者息肉分布广、反复生长、其终生患癌风险为81%～93%。且极易诱发腹痛、出血、肠梗阻、肠套叠等并发症，需要终身、规律、个体化的专科随访管理，对临床的连续性诊疗与精细度要求极高。

本次就诊患者早年确诊黑斑息肉综合征，其母亲因该病缺乏疾病常识与规范诊疗，27岁便离世。患者此前因结肠息肉体积大、累及范围广，已接受全结肠切除术，术后持续在消化内科开展小肠镜定期复查，动态监测息肉生长变化。近期常规复查提示，患者肠道息肉出现体积增大、形态异常改变，同时局部发生肠套叠、肠梗阻。

为全力守护年轻患者，尽可能保障其正常生活质量，科主任马岚青牵头统筹、****中心主任南琼提供技术支持，联合刘艳医师、李选训护师组成诊疗团队，严格遵循“长期管理、提前干预、预防急症、降低恶变”诊疗思路，为患者建立专属罕见病随访档案，结合其息肉分布范围、肠道基础手术史，综合评估全身状况，制定个体化内镜粘膜剥离手术方案，并在术前完成完整的风险预判与精细准备。

手术全程操作难度大，医护团队精准定位全部病变组织，完整剥离病变息肉，最大程度保留正常肠道黏膜，实现了微创、安全、根治、少损伤的治疗效果，有效降低远期恶变、梗阻风险。术后团队开展系统化治疗与精细化护理，患者腹痛、腹部不适症状基本消除，肠道功能稳步恢复，患者及家属对医院长期持续的规范诊疗、专业内镜技术给予高度认可。

罕见病的早诊断、早干预与治疗至关重要，坚持规范诊疗管理是延长患者生存期、提高生活质量的关键。本次病例的成功救治，充分体现消化内科在遗传性消化道息肉病、罕见消化疾病全程管理、内镜微创治疗领域扎实的综合诊疗实力。科室将持续完善罕见病长效随访机制，依托前沿技术为罕见病患者提供全周期诊疗保障。

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