长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）：遗传学罕见病综合防控民生项目外送标本检测服务采购需求公开

一、功能及要求：

1. 检测内容： 23对染色体非整倍体、100K以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测。

2. 检测方法：高通量测序技术。

二、相关标准：

检测范围：一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括 SMN1 基因 7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病。

★ 个性化分析以下10种疾病和15个相关基因，对以下疾病和基因的致病和疑似致病位点的携带情况进行检测，其中地中海贫血的检测范围需 涵盖 α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型。 （须提供既往检测报告复印件证明材料）

三、技术规格：

主要技术参数及系统概述：

2.1 . CNV-SEQ检测项目

1. 检测内容： 23对染色体非整倍体、100K以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测。

2. 检测方法：高通量测序技术。

3. 样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等。

4. 报告周期：收到样本 7 个 工作日 内。

5. 数据量：平均有效数据量 ≥35M；单样本检测有效数据量要求≥20M reads。

6. 检测设备获得 NMPA认证，且可用于对来源于人体样本的脱氧核糖核苷酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因变化。

7. 检测错误率低。采用 DNB纳米球的线性扩增，始终以原始序列为模板进行扩增，避免错误积累，检测错误率低。

8. 自样品放入基因测序仪后无需 PCR反应，减低PCR反应带来的错误。

9. ***平台，且检测设备被列入科技部创新医疗器械产品目录的，优先考虑。

▲ 10. 具备染色体非整倍体分析相关软件注册证，可用于 13、16、18、21、22、X和Y染色体非整倍体的辅助性判断（提供注册证）。

▲ 11. 具备染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册证。

12. 投标人具有 CNV-seq***平台，提供智能化ACMG打分、变异注释、自动出报告等CNV解读本地化方案。

2.2.、临床全外显子组检测

1. 检测范围：一次性检测人类基因组中 2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括 SMN1 基因 7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病。

★ 2.个性化分析以下10种疾病和15个相关基因，对以下疾病和基因的致病和疑似致病位点的携带情况进行检测，其中地中海贫血的检测范围需 涵盖 α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型。 （须提供既往检测报告复印件证明材料）

★ 3.针对临床主诉怀疑有甲型血友病的受检者，检测范围需要涵盖F8基因1号及22号内含子倒位的热点致病变异。（须提供既往检测报告复印件证明材料）

4.针对临床主诉怀疑有脊肌萎缩症的受检者，检测范围需要涵盖SMN1基因7号外显子的杂合缺失/重复变异。

5. 该检测涵盖线粒体基因组，可一站式覆盖对应基因上的致病位点，缩短诊疗流程和检测周期，避免序贯检测。

▲ 6. 该检测可分析 HGMD/ClinVar数据库中记录致病的至少3万个位于UTR区、启动子区及深度内含子区位点。

▲ 7. 该方法可提示与受检者表型相关的其它变异类型，包括大片段的基因组拷贝数变异（例如缺失 /重复区间 ≥1Mb）、染色体非整倍体、三倍体、杂合性缺失（LOH，区间 ≥5Mb），及常见动态突变。

8. 样本类型：外周血、羊水、脐带血、流产组织、唾液、 DNA。

9. 报告周期：收到样本 25日 内 ；

10. 用于检测服务的基因测序仪具有 NMPA认证（属于国械注准），在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性。单次运行最高可产出可达1080G碱基的序列信息。

11. 测序过程中采用线性滚环扩增技术，每次扩增均以原始的 DNA链为模板，保持扩增的独立性。不造成错配碱基的指数累积，具有高保真度。

12. 外显子捕获探针不低于 42M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库。

13. 全外信息分析数据标准：

（ 1）测序数据量不小于15 G；

（ 2）Fastq数据Q20 ≥ 90%、Q30 ≥ 85%；

（ 3）基因组比对率 > 99%；

（ 4）数据重复率 < 8%；

▲（5）去重前深度 ≥ 200X；线粒体平均深度 ≥ 2000X。

（ 6）全外显子组区域覆盖度 ≥ 99.5%、20X覆盖度 ≥ 98.5%、30X覆盖度 ≥ 98%；

（ 7）捕获效率 > 65%；

14. 数据解读：

（ 1）数据解读规则参考美国医学遗传学和基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）相关指南。

（ 2）报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。

（ 3）报告主要针对目前明确与疾病相关或可能与疾病相关的突变。

四、交付时间和地点：

3.4.1、结算方法：

3.4.1.1付款人：长沙市妇幼保健院（长沙市****中心）

3.4.1.2付款方式：合同签订执行后，根据每月检测订单实际完成量和中标优惠率率，按实 进行结算。

3.4.1.3实际完成量确认：以医院LIS系统外送标本签收入库、结果审核完成的记录为准，结算前与医院确认。

3.4.1.4付款条件：凭供应商开具的正规发票按约定的付款方式转账支付（具体付款流程按医院财务规定执行）。

五、服务标准：

3.5.1中标供应商须加强检测实施的组织管理，所有参与检验的工作人员遵守有关规章制度，持证上岗。

3.5.2中标供应商负责检测项目的全部物流运输费用，包括所产生的一切冻存费、材料费、工具费、人工费、手续费、检验费等，由于搬运及运输不当造成的各种事故责任和损失由中标供应商承担。

3.5.3中标供应商应制定可靠的检测方案，采取有效安全防护措施，确保无安全事故发生。

3.5.4中标供应商负责检测资料的保管，直至采购人签收为止。

六、验收标准：

1.甲、乙双方在采购和履行合同过程中所获悉的对方属于保密的内容，双方均有保密义务。

2.验收合格后，乙方出具正规发票给甲方，凭甲方开具的《合同验收报告单》办理合同价款结算手续。

3.开户行和帐号以签订的政府采购合同为准，如果乙方要求变更，则乙方必须提供加盖了财务专用章、法定代表人签字的证明文件，报经甲方审查同意。

七、其他要求：

3.5.5合同签订后医院有新增加项目，中标方应同意并按已签订合同的百分比执行，否则医院有权另行委托其他第三方检测机构。

3.5.6合同期内，检测项目医院有能力自行开展的，医院可自行检测，不再委托中标人进行检测。中标百分比不予以调整。

采购需求仅供参考，相关内容以采购文件为准。