长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）：长沙市妇幼保健院罕见病民生CNV以及全外检测送检服务项目采购需求公开

一、功能及要求：

一、项目概况

1、项目名称：长沙市妇幼保健院罕见病民生CNV以及全外检测送检服务项目

2、项目预算：本项目采购预算为900000.00元，服务期限一年，按实结算。

二、相关标准：

执行国家相关标准、行业标准、地方标准或其他标准、规范。

三、技术规格：

二、技术参数

序号1：临床全外显子组检测（民生罕见病项目）

1、检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因的外显子区及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，可同时检测线粒体基因组上的不少于150个点突变。

▲2、个性化分析以下10种疾病和16个相关基因，对以下疾病和基因的致病和疑似致病位点的携带情况进行检测，其中地中海贫血的检测范围需涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，并单独出具地贫检测报告。

▲3、针对临床主诉怀疑有甲型血友病的受检者，检测范围需要涵盖F8基因1号及22号内含子倒位的热点致病变异。

4、全外信息分析数据标准：

（1）测序数据量不小于15G；

（2）Fastq数据Q20≥90%、Q30≥85%；

（3）基因组比对率>99%；

（4）数据重复率<8%；

▲（5）去重前深度≥200X；线粒体平均深度≥2000X。

（6）全外显子组区域覆盖度≥99.5%、20X覆盖度≥98.5%、30X覆盖度≥98%；

（7）捕获效率>65%；

5、数据分析：提供检测报告和下机原始数据，必要时提供重分析服务，重分析服务不另外收费，已包含在投标总价中。

6、其他：提供科研服务支持。

序号2染色体拷贝数变异检测（民生罕见病项目）

1、检测内容：23对染色体非整倍体、100K以上的缺失重复，并可提示宫内病原感染；

2、检测方法：高通量测序技术；

3、数据量：不低于35Mreads；

4、检测错误率低。采用DNB纳米球的线性扩增，始终以原始序列为模板进行扩增，避免错误积累，检测错误率低。

▲5、具备染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册证，可用于定性检测人流产绒毛组织样本中13、16、18、21和X染色体单体等非整倍体。（提供有效注册证复印件并加盖公章）

▲6、具备染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒注册证，可用于检测羊水样本中13、18、21、X和Y染色体非整倍体及染色体4p16.3、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13等区域的缺失情况（提供有效注册证复印件并加盖公章）

▲7、具备染色体非整倍体分析相关软件注册证，可对人流产绒毛组织样本的基因检测数据进行比对、计数、矫正和统计计算，其结果作为临床辅助性诊断指标。（提供有效注册证复印件并加盖公章）

8、数据分析：提供检测报告和下机原始数据，必要时提供重分析服务，重分析服务不另外收费,已包含在投标总价中。

9、其他：提供科研服务支持。

四、交付时间和地点：

详见采购需求

五、服务标准：

三、服务要求

（1）项目要求

1、项目标本必须由投标人独自完成检测服务，不得委托或交付其他检测机构进行检测。检测方对发出的检验结果负法律责任。（提供承诺函并加盖公章）

2、投标人对检测结果进行修正或更改过程中，不受任何诱使或压力的影响，保证检测结果的公正性。

3、样本保存时间及生物安全要求条款符合相关规定。

4、服务标准：

（1）供应商内部组织机构和质量管理体系健全，具有相应的专职人员。

（2）内部组织机构职责明确，各项管理制度、档案、记录健全。

（3）具有相适应的营业场所，仓储养护设施、运输工具等。

（4）应建立服务质量信息反馈制度，定期听取采购人的意见或建议，及时纠正服务过程中存在的问题，不断提高服务质量。

5、报告时间：检测内容出具报告时间为72小时以内，特殊情况可适当延长报告时间。若出现紧急情况，在检验报告打出后30分钟内向采购人报备并说明情况。报告时间延迟1天扣检测费的50%，延迟2天检测费减免（不可抗力除外），如造成投诉纠纷需承担相应责任。五次以上延迟报告的，医院有权提前解除合同。

6、供应商应当对受检者信息严格保密，妥善保存标本以备及时复查。如医院对检测结果有异议，并在样本保存有效期内提出重新检测，供应商应无条件重新检测。未经采购人同意，不得擅自使用检验结果数据。

7、中标人全权负责本公司的工作人员劳资关系，如在工作中发生的劳动纠纷，人身意外事故等，与采购方无关。

（2）团队要求

1、供应商须为本项目提供专业的技术团队人员不少于6人。

2、必须确保及时接收、送检标本并及时检验。特殊情况需重新采样复查时，应及时通知医院检验科及患者所在临床科室重新采样。

3、医院将样本统一收集存放在指定地点，供应商应指派经过专业培训后具有一定医药配送专业知识及经验的人员到采购人指定地点提供每天的上门接收标本的服务，时间为上午8:30到12:00，下午14:30到17:30。遇特殊标本可机动收取，随时满足需求安排人员与供应商进行样本的交接、签收，医院收集样本所需的耗材由供应商提供。

4、供应商具有规范标本接收、登记和包装流程，保证标本质量和安全，确保标本顺利交接，方便查核。标本接收人员负责标本质量的初检、标识的核对、标本的接收登记及包装储存。一经收样，视为采样满足检测需求。

（3）运输要求

1、运输温度要求：所有活体组织标本，必须实行全程2℃～8℃恒温冷链运输，严禁0℃以下冷冻、严禁高温暴晒，禁止样本冻融，杜绝DNA降解、溶血影响检测结果；干血斑样本可常温密封干燥运输。

2、运输时效要求：****城小时内、跨区域最长72小时内送达检测实验室，超时效样本须评估样本有效性，无效样本一律拒收并及时告知采购单位。

3、包装及生物安全要求：严格按照标准执行、防破损包装，配备吸水、缓冲防护材料，外包装粘贴生物危害、冷藏保存、禁止倒置等警示标识，符合医疗样本运输生物安全规范。

4、全程温度追溯：所有冷链运输箱体必须配备可溯源、不可篡改的温度记录仪，全程记录运输温度数据，样本送达后同步导出温度曲线存档，运输过程温度异常超30分钟以上的样本需做异常评估，不合格样本直接拒收。

5、运输能力要求：供应商须具备稳定的医疗标本冷链运输能力，自有或合作合规冷链物流团队，运输车辆、保温箱定期校准维保，运输人员经过生物安全及冷链操作专项培训。

6、标本交接管理：建立完整的标本收、发、退台账，对标本破损、渗漏、凝固、溶血、温度异常、超时送达等不合格情况统一登记、及时反馈、闭环处置，确保所有标本可全程追溯。

六、验收标准：

四、验收标准

1、本项目履约验收按《关于加强长沙市政府采购项目履约验收工作的通知》（长财采购[2024]5号）文执行。

2、项目验收国家有强制性规定的，按国家规定执行，验收费用由成交人承担，验收报告作为申请付款的凭证之一。

3、验收过程中产生纠纷的，由质量技术监督部门认定的检测机构检测,如为成交人原因造成的，由成交人承担检测费用；否则，由采购人承担。

4、项目验收不合格，由成交人返工直至合格，有关返工、再行验收，以及给采购人造成的损失等费用由成交人承担。连续两次项目验收不合格的，采购人可终止合同，另行按规定选择其他供应商采购，由此带来的一切损失由成交人承担。

七、其他要求：

五、项目其他要求及说明

1、结算方法：

1.1 付款人：长沙市妇幼保健院（长沙市****中心）

1.2付款方式：每个季度依据实际检测样本数结算，最终结算总价不得超过中标金额。

1.3供应商须严格执行国家生物样品管理规定。服务过程中，服务人员安全事故、责任以及由此产生的费用均由供应商负责。

1.4检测报告需按照供应商提供的检测项目和规定的出报告时间出具。如供应商检测报告超出约定时间而又未出具书面通知采购人造成恶劣影响的（包括造成医疗纠纷、有群众投诉造成严重后果等），供应商应承担相应的经济和法律责任。

1.5本项目采用费用单价包干方式建设，供应商应根据项目要求和现场情况，详细列明项目所需的设备及材料购置及服务，以及产品运输保险保管、项目安装、调试等所有人工、管理、财务等所有费用，如一旦中标，在项目实施中出现任何遗漏，均由供应商免费提供，采购人不再支付任何费用。

对于上述项目要求，投标人应在投标文件中进行回应，作出承诺及说明。

采购需求仅供参考，相关内容以采购文件为准。