长沙市卫生健康委员会长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目合同公告

合同标的：长沙市健康民生项目-遗传性罕见病综合防控项目

标的金额和支付方式:合同标的总价15000000元:本项目服务期为3年，合同一年一签，本次合同签订为第一年服务期，合同签订后支付第一年度合同金额的100%。即甲方应于2025年12月31日前先期拨付当年度项目总款项的100%，即500 万元付给乙方。本项目采用费用包干方式进行，第一年度服务内容完成后，甲方组织专家进行本项目第一年服务期的评估验收，乙方出具实施实际情况的记录和凭据与甲方结算。经评估，如未完成第一年度合同金额，在第二年度拨付金额的同时进行扣除；如超过第一年度合同金额，不另补经费。

特别说明：费用支付时，乙方须提交相应款项的合法发票后，由甲方通过国库统一支付至乙方，具体付款时间由国库安排支付，如因财政审批及支付安排计划原因导致付款周期调整或延迟，甲方不承担对乙方付款逾期的违约责任，乙方亦承诺放弃对该违约责任的主张。

（一）项目实施意义

罕见病绝大多数是由于遗传缺陷引起，通过遗传学检测（包括基因检测及染色体检测等）筛查出阳性人群，为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询指导、生殖干预，胚胎植入前进行遗传学检测（PGT）或孕期进行产前诊断等，是避免罕见病患儿出生，构建遗传性罕见病综合防治体系的最经济和最有效手段。

（二）项目目标

进一步落实健康中国战略部署，推进健康长沙建设，健全“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的出生缺陷防治工作机制，巩固第一周期工作成效，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高全市出生缺陷综合防控水平，实施长沙市遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）。

（三）服务内容及价格

1.健康教育和家系调查。对有生育意愿的育龄夫妇（准育龄夫妇）或早孕夫妇（孕13周内）进行宣传发动、健康教育和家系调查：30元/每对夫妇。

2.遗传咨询。经家系调查，对遗传性罕见病可疑家族史、生育过遗传性罕见病患儿的夫妇及患儿按相关技术指南要求进行遗传咨询等：80元/每个家庭。

3.采血及相关费用。50元/人；包括遗传学检测采血费用、标本转运、信息录入等。

4.遗传学检测。经遗传咨询为遗传性罕见病可疑家族或生育过罕见病患儿的家庭，根据夫妇双方及患儿的遗传咨询意见及建议，选择以下遗传学检测：

①拷贝数变异检测（必要时进行染色体核型分析）。1000元/人；拷贝数检测及染色体核型适用的服务对象包括：智力低下或生长发育迟缓，以及疑似染色体异常所致疾病的患儿。

②全外显子组测序（必要时进行家系验证）。1600元/人；全外显子组测序适用的服务对象包括：经家系调查和遗传咨询后怀疑为单基因遗传病高风险患儿及夫妇。

5.产前诊断或植入前胚胎遗传学检测补助。为有生育意愿的遗传学检测阳性服务对象提供评估及生育指导、追踪随访等；如怀孕后孕妇进行产前诊断，补助2000元/人；如进行植入前胚胎遗传学检测，补助5000元/对夫妇。

6.其它费用。用于人员培训、质量控制、信息管理及评估等费用。

（四）服务对象

1.凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁）。

2.经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿。

（五）***网络

长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、****中心（乡镇卫生院）、长沙市辖区各产前筛查和产前诊断机构组成，协助中标机构开展项目宣传发动、健康教育、家系调查、标本采集等工作。

（六）服务原则

1.知情同意。按照尊重、自愿、知情原则，充分尊重被检查者的知情权，认真做好宣传引导，提高目标人群的参与率。

2.免费服务。为符合条件的目标人群免费提供家系调查和遗传咨询；经遗传咨询确认为遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传学检测；遗传学检测阳性对象如有生育意愿或已孕（家系调查时女方孕13周内），提供1次产前诊断或（和）1次植入前胚胎遗传学检测部分费用补助。

3.科学规范。科学普及出生缺陷防控知识，规范开展项目，正确进行遗传咨询，充分发挥专家作用，加强技术指导和监督。

4.隐私保护。项目实施过程中，严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检查检测相关资料，切实维护群众合法权益。

为本项目配备的人员中具备遗传学专业博士学位（岗位职责为遗传咨询和遗传检测）的高级职称1名，2名遗传学专业博士学位的中级及以上的人员；

具备职称类别为妇产科学（岗位职责为胚胎植入前遗传学检测所涉及的促排卵和胚胎移植等相关工作）的高级职称3名，职称类别为生殖医学的高级职称的人员2名。

配备遗传学检测实验室染色体核型分析系统，包括但不限于显微图像自动扫描和分析系统。

配备Sanger测序仪进行家系基因型分析。

4.1项目服务内容

4.1.1服务目标

（1）总体目标

为符合条件的育龄夫妇提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即PGT）等，项目提供部分费用补助；进一步健全“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”防治工作机制，新生儿遗传性罕见病发生率逐步降低，出生人口素质不断提高。

（2）具体目标

1.提高育龄妇女在婚前医学检查、孕前优生健康检查及早孕建册时参加遗传性疾病家系调查的主动性和自觉性，遗传性罕见病家系调查覆盖率达到参加婚前医学检查目标人群的50%，孕前优生健康检查目标人群的80%；早孕建册孕妇（孕13周前）目标人群的50%；遗传性罕见病相关知识的知晓率达到上述三种人群的60%。

2.提升遗传性罕见病生育史或家族史人群对遗传病防治知识的知晓率，经遗传咨询为高风险遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿）自愿参加免费遗传学检测目标人群覆盖率达到80%；

3.为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导的目标人群覆盖率达到80%。

4.1.2服务对象

（1）凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁）。

（2）经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿。

4.1.3服务原则

（1）知情同意。按照尊重、自愿、知情原则，充分尊重被检查者的知情权，认真做好宣传引导，提高目标人群的参与率。

（2）免费服务。为符合条件的目标人群免费提供家系调查和遗传咨询；经遗传咨询确认为遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传学检测；遗传学检测阳性对象如有生育意愿或已孕（家系调查时女方孕13周内），提供1次产前诊断或（和）1次植入前胚胎遗传学检测部分费用补助。

（3）科学规范。科学普及出生缺陷防控知识，规范开展项目，正确进行遗传咨询，充分发挥专家作用，加强技术指导和监督。

（4）隐私保护。项目实施过程中，严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检查检测相关资料，切实维护群众合法权益。

4.1.4服务内容及费用

（1）健康教育和家系调查。对有生育意愿的育龄夫妇（准育龄夫妇）或早孕夫妇（孕13周内）进行宣传发动、健康教育和家系调查：30元/每对夫妇。

（2）遗传咨询。经家系调查，对遗传性罕见病可疑家族史、生育过遗传性罕见病患儿的夫妇及患儿进行健康教育和遗传咨询等：80元/每个家庭。

（3）采血经费。50元/人；包括遗传学检测采血费用、标本转运、信息录入等。

（4）遗传学检测。经遗传咨询为遗传性罕见病可疑家族或生育过罕见病患儿的家庭，根据夫妇双方及患儿的遗传咨询意见及建议，选择以下遗传学检测：

1.拷贝数变异检测（必要时进行染色体核型分析）。1000元/人；拷贝数检测及染色体核型适用的服务对象包括：智力低下或生长发育迟缓，以及疑似染色体异常所致疾病的患儿。

2.全外显子组测序（必要时进行家系验证）。1600元/人；全外显子组测序适用的服务对象包括：经家系调查和遗传咨询后怀疑为单基因遗传病高风险患儿及夫妇。

（5）产前诊断或植入前胚胎遗传学检测补助。为有生育意愿的遗传学检测阳性服务对象提供评估及生育指导、追踪随访等；如怀孕后孕妇进行产前诊断，补助2000元/人；如进行植入前胚胎遗传学检测，补助5000元/对夫妇。

（6）其它经费。用于人员培训、质量控制、健康教育及评估等费用。

4.1.5***网络及服务机构

***网络：由长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、****中心（乡镇卫生院）、长沙市辖区各产前筛查和产前诊断机构组成，负责协助开展项目宣传发动、健康教育、家系调查、标本采集等工作。

服务机构：项目具体服务由中标单位承担。

4.1.6项目经费

项目经费列入财政预算，由市级财政部门在长沙市健康民生项目相关费用中列支。项目经费主要用于项目宣传、健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、技术指导、人员培训、质量控制、医疗设施维护、健康管理、追踪随访、信息报送、生育力评估与指导、产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测部分费用补助等。

4.1.7服务流程

本方案为遗传性罕见病综合防控项目的第二周期。第二周期分3年实施，从2025年11月25日开始，至2028年11月24日结束。根据第二周期实际开展情况，可适当增加项目周期。

（1）健康教育和家系调查。各级卫生健康部门和各医疗保健机构向社会广泛宣传项目的政策和意义，引导符合条件的目标人群积极参与项目；各级妇幼保健机构****中心（乡镇卫生院）告知目标人群项目的参加方式（附件1）和服务流程（附件2），做好健康教育和遗传性罕见病家系调查等工作，指导服务对象填写《长沙市遗传性罕见病综合防控项目家系调查表》（附件3）；项目服务机构收到家系调查表后，对服务对象是否为遗传性罕见病风险对象进行充分评估，及时反馈《长沙市遗传性罕见病综合防控项目家系调查登记表》（附件4）到服务对象所在辖区县级妇幼保健院（所），对可疑阳性对象及时指导进行后续服务。

（2）遗传咨询和遗传学检测。经家系调查，怀疑或确认为遗传性罕见病风险对象，携带身份证（或女方有效居住证）及家族中遗传性罕见病患者（或流产胎儿）相关资料，到项目服务机构或与项目服务机构签订服务协议的长沙市辖区产前诊断机构进行遗传咨询和风险评估；经充分知情同意，根据咨询建议进行标本采集及遗传学检测（发报告的时间不超过检测后30个工作日，服务对象可通过扫描微信二维码或拨打电话预约参与，或直接到服务机构参与项目）。

（3）生育指导和追踪随访。对遗传学检测结果阳性的服务对象，提供免费的生育指导及后续的追踪随访。项目服务机构通知受检者尽快进行免费的第二次遗传咨询、生育指导和后续的追踪随访工作。

（4）产前诊断或植入前胚胎遗传学检测。

1.产前诊断。项目服务范围内诊断为遗传性罕见病高风险育龄夫妇怀孕后，由项目服务机构详细告知其产前诊断的意义和风险，在孕妇充分知情同意后，进行产前诊断。服务对象凭产前诊断报告及相关资料申请费用补助，审核通过后，补助2000元/人。如高风险孕妇拒绝进行产前诊断，服务机构需要求孕妇填写《拒绝胎儿产前诊断权利责任书》，并保存5年以上。

2.植入前胚胎遗传学检测。项目服务范围内诊断为遗传性罕见病的高风险育龄夫妇，在服务对象充分知情同意的情况下，可由项目服务机构提供植入前胚胎遗传学检测及助孕治疗服务，阻断异常的遗传物质传递给后代，服务对象凭植入前胚胎遗传学检测治疗完成记录以及相关资料申请植入前胚胎遗传学检测费用补助，审核通过后，补助5000元/对夫妇。

（5）信息管理。服务机构按实填写《长沙市遗传性罕见病综合防控项目服务对象名册》（附件5）、《长沙市遗传性罕见病遗传学检测项目技术服务工作季度统计报表》（附件6）、《长沙市遗传性罕见病综合防控项目阳性个案表》（附件7），于每个季度第一个月的20日前将附件5和附件6的上季度数据报至市妇幼保健院信息科和市卫生健康委妇幼处。

详见招标文件采购需求。