南京市中医院病理基因（高通量测序等）检测项目更正公告

项目

名称

要求检测内容

标本类型

要求报告

时间

临床意义

建议

方法学

备注

组织或基因组 DNA

基因数 ≤20包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度500×以上

石蜡 组织切片

6-8个工作日

二代测序

血液 ctDNA

基因数 ≤20，ctDNA包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度1000×以上

血液 ctDNA

6-8个工作日

二代测序

组织或基因组 DNA

20≤检测基因数≤100包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度500×以上

石蜡组织切片

6-8个工作日

二代测序

血液 ctDNA

ctDNA基因数20≤检测基因数≤100，包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度1000×以上

血液 ctDNA

6-8个工作日

二代测序

组织或基因组 DNA

100≤检测基因数≤200包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度500×以上

石蜡组织切片

6-8个工作日

二代测序

血液 ctDNA

100≤检测基因数≤200包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度1000×以上

血液 ctDNA

6-8个工作日

二代测序

组织或基因组 DNA

检测基因数 ≥200，Panel Size不低于2.2M，提供MSI/TMB/遗传学/HRR相关信息，有效深度500×以上

石蜡组织切片

6-8个工作日

二代测序

血液 ctDNA（MRD）

panel中必须覆盖Ⅰ/Ⅱ类基因变异，可稳定检测出丰度≥0.02%的ctDNA ， 报告中必须包括 肿瘤 驱动基因 检测、 cfDNA 浓度、ctDNA浓度及所检测基因VAF值；需要 具有 针对免疫治疗的 MRD标准

血液 ctDNA

8-10个工作日

二代测序

乳腺癌复发风险评估基因检测

乳腺癌复发相关基因（ 21/28基因）

石蜡组织

10个工作日

BRAC1/2基因检测

200×以上，含外显子及其上下游100bp内的剪切位点（无MLPA和一代测序验证）

脱落细胞或静脉血

10个工作日

二代测序

200×以上，含外显子及其上下游100bp内的剪切位点（含MLPA和一代测序验证）

HRD检测

NCCN推荐的HRR相关基因检测，且检测变异类型应包括点突变、插入/缺失、扩增等。

组织切片

6-8个工作日

二代测序

10%以上突变加测一代测序

有现成引物

组织切片

6-8个工作日

一代测序

无现成引物

PD-L1蛋白表达病理检测（22C3）

PD-L1蛋白表达

石蜡 切片

5个工作日

DAKO 免疫组化

B /T 淋巴细胞肿瘤重排

重排

石蜡组织

5 个工作 日

二代测序

微卫星不稳定（ MSI）检测

MSI状态

石蜡组织 +外周血

5个工作日

一代测序

代谢相关 个体化用药检测

风湿免疫疾病 /叶酸代谢/神经与精神个体化用药/心脑血管个体化用药

外周血

5个工作日

核酸质谱

泛癌种基因化疗用药

化疗相关基因表达

外周血

5个工作日

二代测序 / 核酸质谱