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“遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备 ” 等 5 个 项目市场调研（第二轮）
成都华创启德医学检验有限公司 为成都华西精准医学产业技术研究院有限公司的全资子公司。 现对下列物资征集相关资料，请有相关产品及信息且具有合法合格资质的供应商与我 司 联系。
项目 1 ：遗传性疾病相关基因检测试剂盒及配套设备
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序号 |
项目 |
方法 |
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1 |
代谢性肝病相关基因检测 全基因组基因检测（ 30x） Trios全基因组基因检测（30x） 全基因组 CNV分析 呼吸系统相关基因检测 止血和血栓相关基因检测 性发育相关基因检测 糖尿病相关基因检测 高低血钾相关基因检测 甲状腺相关基因检测 垂体 &肾上腺&胰腺相关基因检测 角膜营养不良（ TGFBI）基因检测 年龄相关性黄斑变性风险评估 ***网膜病变风险评估 视网膜母细胞瘤基因检测 纤毛病基因检测 肾小球疾病基因检测 肾小管疾病和代谢疾病基因检测 肾结石基因检测 消化系统基因检测 慢性腹泻基因检测 面肩肱肌营养不良症基因检测 肾移植排斥反应无创监测基因检测 |
NGS |
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2 |
强直性肌营养不良 1型 齿状红核 -苍白球-路易体萎缩症(DPRLA) Friedreich共济失调 痴呆 C9orf72基因分析 帕金森动态突变分析 PABPN1基因动态突变分析 N050:脆性X综合征动态突变分析 NOTCH2NLC基因动态突变分析（NIID） DM001:X染色体失活检测 |
PCR+片段分析 |
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3 |
腓骨肌萎缩病 CMT1A型（PMP22） Prader Willi/Angelman综合征（PWS/AS） 神经纤维瘤（ NF1/NF2 结节硬化症（ TSC1/TSC2） Rett综合征(MECP2) BWS/SRS DiGeorge综合征（22q11） 经典型苯丙酮尿症 (PAH) 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 (OTC） 佩梅病 (PLP1) 钙离子敏感受体 /家族性低钙尿高钙血症1型（CASR） 范可尼贫血（ FANCA） 四氢生物蝶呤缺乏症 (GCH1) Bartter综合征(CLCNKB)/Gitelman综合征(SLC12A3) Pendred综合征（SLC26A4） 高 IgE综合征HIES（DOCK8/STAT3） 神经纤维瘤病 2型（NF2） 甲型血友病（ F8） Treacher Collins综合征1型（TCOF1） Deafness-infertility综合征 视网膜母细胞瘤（ RB1） 微小缺失综合征 1（Various） 微小缺失综合征 2（Various） 脑海绵状血管瘤（ KRIT1/CCM2/PDCD10） 多囊肾病（ PKD1/PKD2） 家族性高胆固醇血症（ LDLR） 先天性无虹膜症 (PAX6） 延胡索酸酶缺乏症（ FH） 肾囊肿和糖尿病综合征 （ HNF1B） 遗传性大疱性表皮松解（ COL7A1/KRT5） X连锁鱼鳞病（STS） Albright遗传性骨营养不良 、假性甲状旁腺功能减退症 （GNAS） 囊性纤维化（ CFTR） 暂时性新生儿糖尿病（ TNDM） 性腺发育障碍（ DMRT1、CYP17A1、SRD5A2、HSD17B3） 神经代谢紊乱（ MLC1、MLYCD、D2HGDH、L2HGDH） 癫痫、热性惊厥（ SCN1A） Alport综合征(COL4A5) 耳聋 GJB-WFS1-POU3F4 生长激素不敏感 GHR/JAK2/IGF1/STAT5B基因 22q11.2/猫眼综合征/二型糖尿病相关的CNV检测 黑斑息肉综合征 STK11基因CNV检测 非典型溶血性尿毒症 CFH区域检测 肌张力障碍 --GCH1，TH，SGCE， PRRT2 基因检测 |
MLPA |
项目 2 ： JC 病毒检测试剂盒及配套设备
项目 3 ：神经自免相关检测试剂盒及配套设备
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序号 |
项目 |
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1 |
自身免疫性脑炎 33 项（ NMDAR1a ， NMDAR2a ， NMDAR2b, ， AMPA1 ， AMPA2 ， LGI1 ， CASPR2 ， GABABR ， GlyR1a ， GABAARα1 ， GABAARr2 ， GABAARβ3 ， mGluR5 ， D2R ， Neurexin3 ， DPPX ， igLON5 ， KCNA4 ， GAD65 ， AK5 ， ARHGAP26 ， KLHL-11 ， PDE10A 、 gababrap 、 glur3 、 mglur2 、 mglur1 、 mglur8 、 NCDN ， GABABR2 ， Septin5,MOG ， GFAP ） |
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2 |
中枢脱髓鞘 7 项（ AQP4 ， MOG ， GFAP ， MBP ， AQP1 ， Flotillin1/2 ， PLP1 ） |
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3 |
小脑抗体谱 19 项（ Hu ， Yo ， Ri ， Ma2 ， CV2 ， Amphiphysin ， Ma1 ， Tr ， Zic4 ， SOX1 ， PKcr ， GAD65 ， Homer3 ， ITPR1 ， ATP1A3 ， ARHGAP26 ， septin5 ， NCDN ， PDE10A ） |
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4 |
郎飞氏结 6 项（ NF155,NF186 ， CNTN1 ， CASPR1 ， MAG ， Gliomedin ） |
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5 |
周围神经病 MAG 抗体检测 |
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6 |
神经丝轻链蛋白 NFL、α突触核蛋 ？ （ α-SYN） |
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7 |
自身免疫性肌炎 36 项 （ Jo-1,PL-7,PL-12,EJ,OJ,KS,YARS,ZoA,ZoB,HMGCR,SAE-1,SAE-2,SRP54,Mi-2,TIF1γ,MDA5,NXP2,PMScl75,PMScl100,POLR3A,Ku,Ro52,Scl70,NOR90,Fibrillarin,Th/To,CENPA,PDGFR-β,Ro60,La,RNPA,RNPC,RNP68/70,P0,M2,DFS70 ） |
项目 4 ：胸苷激酶 1 （ TK1 ）检测试剂盒及配套设备
项目 5 ：基于肺泡灌洗液及肺活检组织的肺癌 DNA 甲基化检测试剂盒及配套设备
联系地址： 中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段 715 号数智谷 7 ****楼
联系人： 廖老师
电话： 028-****3159
截止日期： 20 2 2. 12 . 27 下午 16:30
厂商报名资料（加盖公司鲜章）
1 ．生产商资质
2 ．代理商资质
3 ．厂家给代理授权
4 ．厂家或代理商法人给业务人员授权，双方签字 （ 法人及业务人员身份证复印件 ）
5 ． 项目的 产品彩页 、注册证、说明书、设备清单等资料
6 ．拟报名 同型号 产品的 医院等机构 用户名单
7 ．***网***网页面截图打印件（请放第一页）
8 ．请按项目准备一套完整的报名资料（ 封面须写明报名的具体项目、联系人、联系方式 ）。
请一个项目准备一套完整的报名资料：
1. PDF 格式电子版在报名截止日期前发送至邮箱： hc****@****.com 。
2. 纸质报名资料装订成册（册子请编上页码）后，在报名截止日期前送至中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段 715 号数智谷 7 ****楼联系人： 廖老师 电话： 028- 80203159
3. 电子版和纸质版文件均需提供。
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