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外显子组检测（民生罕见病项目）1、检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因的外显子区及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变、小的缺失插入突变（20bp以内），以及外显子水平的缺失重复变异，可同时检测线粒体基因组上的不少于150个点突变。
发布时间：2026-07-02
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外显子水平的拷贝数变异(ExonCNV)、30Kb以上的大片段缺失重复变异、染色体非整倍体、三倍体变异以及≥150个线粒体基因变异等。2.可同时提示杂合性缺失(LOH)、易位倒位等结构变异(SV)、部分动态突变(STR)等。
发布时间：2026-06-09
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外显子比对率须>30%（Exonicrate>0.3）8、▲可判定增殖期子宫内膜，提示内膜转化是否成功。
发布时间：2026-06-09
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外显子组检测可对低至50ngDNA的样本进行建库及测序（需提供证明材料）。2.2样本类型：①投标人具备处理外周血、口腔拭子、组织、微量新生儿干血片、羊水、脐带血样本等特殊样本的实验能力；▲②新生儿干血片样本要求总量≤3个干血点，并具备直接进行外显子组检测的能力。
发布时间：2026-06-09
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外显子组检测预算600万元，染色体拷贝数变异检测30万元本次公开的采购意向是本单位政府采购工作的初步安排，具体采购项目情况以相关采购公告和采购文件为准。长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）2026年5月22日
发布时间：2026-05-22
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外显子组检测）16:00环境卫生检测（第二次）16:30服务底价评估17:00五、项目参数请点击链接“详细参数见附件”，投标人携带参数响应表、报价单参加议价。
发布时间：2026-04-03
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外显子组测序检测委托第三方检测服务单细胞甲基化检测（科研）1个/年/1000详见采购文件/服务期：1年1单细胞甲基化检测和人外显子组测序检测委托第三方检测服务人全外显子组检测（科研）1个/年/1000详见采购文件/服务期：1年相关公告公告名称公告类型发布时间中信湘雅生殖与遗传专科医院对单细胞甲基化检测和人外显子组测序检测委托第三方检测服务项目招标公告采购公告
发布时间：2026-03-16
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外显子测序+1MRD-高通量测序基因检测等检验外送服务采购项目于2026年02月10日结束，现将成交结果公告如下：一、项目名称：岳阳市中心医院实体瘤全外显子测序+1MRD-高通量测序基因检测等检验外送服务采购项目预算金额：315000.00元（包1：250000.00元包2:65000元）二、采购代理编号：HNQX-CG2026015三、邀请供应商的情况：1、供应商产生方式：
发布时间：2026-02-11
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外显子测序+1MRD-高通量测序基因检测等检验外送服务服务采购项目2、采购代理编号：HNQX-CG20260153、使用科室：检验科4、采购内容：包号服务内容简要技术要求数量单位预算金额（元）1实体瘤全外显子测序+1MRD-高通量测序基因检测等检验外送服务详见磋商文件。
发布时间：2026-01-30
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外显子本地化数据分析一体机项目郴州市第一人民医院购置1台全外显子本地化数据分析一体机项目1台480000450000详见采购文件物资设备科/相关公告公告名称公告类型发布时间郴州市第一人民医院购置1台全外显子本地化数据分析一体机项目（第二次）采购公告
发布时间：2025-12-30
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外显子本地化数据分析一体机项目郴州市第一人民医院购置1台全外显子本地化数据分析一体机项目1台480000450000详见采购文件物资设备科/相关公告公告名称公告类型发布时间郴州市第一人民医院购置1台全外显子本地化数据分析一体机项目招标公告采购公告
发布时间：2025-12-17
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外显子组测序（必要时进行家系验证）。1600元/人；全外显子组测序适用的服务对象包括：经家系调查和遗传咨询后怀疑为单基因遗传病高风险患儿及夫妇。5.产前诊断或植入前胚胎遗传学检测补助。为有生育意愿的遗传学检测阳性服务对象提供评估及生育指导、追踪随访等；如怀孕后孕妇进行产前诊断，补助2000元/人；如进行植入前胚胎遗传学检测，补助5000元/对夫妇。6.其它费用。
发布时间：2025-11-25
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外显子组测序（WES）检测包一：全外显子组测序（WES）检测技术参数.docx/1100165000包二《托育机构消毒卫生规范》湖南省地方标准制定服务包二：《托育机构消毒卫生规范》湖南省地方标准制定服务参数.docx15000050000一、报名资质要求：携带①营业执照、②法人代表授权书，③法人、④被授权人身份证影印件、⑤被授权人近
发布时间：2025-11-04
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外显子缺失（19del）、L858R点突变用于吉非替尼片、盐酸埃克替尼片的伴随诊断，EGFRT790M点突变用于甲磺酸奥西替尼片的伴随诊断，ALK基因融合（重排）、ROS1基因融合（重排）用于克唑替尼胶囊的伴随诊断。
发布时间：2025-10-09
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外显子组测序（必要时进行家系验证）。经遗传咨询为高风险遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿）自愿参加免费遗传学检测目标人群覆盖率不低于80%。（4）产前诊断或植入前胚胎遗传学检测补助。
发布时间：2025-09-19
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外显子检测（包括产前全外显子家系检测）要求21天以内出具结果、其他项目要求15天以内出具结果。（四）其他要求1、本外送检验项目不接受联合体投标，不得分包、转包。2、提高优生遗传科的技术力量，深化防治服务，充分发挥我院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心的领头羊作用，带动各县市区筛查机构的能力。
发布时间：2025-09-17
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外显子检测（包括产前全外显子家系检测）要求21天以内出具结果、其他项目要求15天以内出具结果。（四）其他要求1、本外送检验项目不接受联合体投标，不得分包、转包。2、提高优生遗传科的技术力量，深化防治服务，充分发挥我院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心的领头羊作用，带动各县市区筛查机构的能力。
发布时间：2025-09-01
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外显子区域及其上下游20bp。10个自然日450016gBRCA基因检测（2基因）检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp。10个自然日292517g&sBRCA基因检测（2基因）1.检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp，胚系和体系突变。
发布时间：2025-08-12
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外显子检测（包括产前全外显子家系检测）要求21天以内出具结果、其他项目要求15天以内出具结果。（四）其他要求1、本外送检验项目不接受联合体投标，不得分包、转包。2、提高优生遗传科的技术力量，深化防治服务，充分发挥我院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心的领头羊作用，带动各县市区筛查机构的能力。
发布时间：2025-07-23
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外显子检测（包括产前全外显子家系检测）要求21天以内出具结果、其他项目要求15天以内出具结果。（四）其他要求1、本外送检验项目不接受联合体投标，不得分包、转包。2、提高优生遗传科的技术力量，深化防治服务，充分发挥我院产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心的领头羊作用，带动各县市区筛查机构的能力。
发布时间：2025-07-23
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外显子组测序，V6试剂盒，illumina平台，10G数据量，包含提取、数据质控过滤及常规分析。
发布时间：2025-05-09
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外显子测序等科研应用详见附件200.002025年06月无2一代测序仪采购内容：国产品牌，可兼容国外和国内主流厂商试剂盒和耗材。
发布时间：2025-04-22
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外显子
发布时间：2025-04-18
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外显子缺失检测试剂盒各规格
发布时间：2025-01-24
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外显子测序、宏基因组测序、单细胞测序等科研应用。（2）生物信息分析系统：包括各类数据分析、实验室管理等方面的应用。
发布时间：2024-12-25
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外显子及以上的缺失/重复、脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因7号外显子缺失、地中海贫血HBA1/HBA2基因的常见5种大片段缺失(-SEA、-α3.7、-α4.2、FIL、THAI)和地中海贫血HBB基因的常见3种大片段缺失(SEA-HPFH、Chinese、Taiwanese)。
发布时间：2024-11-20
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外显子及全基因组测序检测二、拟采用的采购方式：电子卖场直购三、招标编号：cdyy-dzmc-2024147四、项目概况：名称数量直购控制价拟采购单位备注服务1年单价总和折扣率为65%，本次采购金额29.8万元，用完为止。
发布时间：2024-11-04
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外显子测序、转录组测序、全基因组小RNA测序、靶向测序、微生物宏基因组分析
发布时间：2024-11-01
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外显子组测序检测（先证者、父母三人家系）270700005*2369008遗传病全基因组测序检测-先证者270700005*3090009遗传性耳聋基因检测（108位点）270700005*260010遗传性耳聋基因测序检测（重点基因版）270700005*6180011遗传性耳聋基因测序检测（先证者、父母三人家系）270700005*15450012
发布时间：2024-09-02
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发布时间：2024-08-28
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外显子12、14、18突变情况，辅助诊断胃肠间质瘤（GIST)；（2)判断GIST患者对格列卫治疗能否有效。9人类KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变联合检测试剂盒荧光PCR-毛细管电泳法（1）辅助诊断多癌种；（2）确定适合的靶向治疗药物；（3）预测患者预后。
发布时间：2024-08-02
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外显子测序+1MRD等外送检验服务详见磋商文件。1项290000.00二、供应商资格条件：1、供应商的基本资格条件：应当符合《政府采购法》第二十二条第一款的规定，即：（1）具有独立承担民事责任的能力；（2）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度；（3）具有履行合同所必需的设备和专业技术能力；（4）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录。
发布时间：2024-07-26
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发布时间：2024-07-20
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外显子要求21个工作日以内出具结果、其他项目要求15个工作日以内出具结果。12、各项目检测范围：遗传病携带者筛查基础版（10-15个基因）：至少应能检出以下常见的隐性遗传性疾病基因携带：脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、地中海贫血、常染色体隐性耳聋、肝豆状核变性等，检测探针覆盖范围至少包括外显子编码区域，提供临床样本检测数据证明。
发布时间：2024-07-09
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外显子要求21个工作日以内出具结果、其他项目要求15个工作日以内出具结果。12、各项目检测范围：遗传病携带者筛查基础版（10-15个基因）：至少应能检出以下常见的隐性遗传性疾病基因携带：脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、地中海贫血、常染色体隐性耳聋、肝豆状核变性等，检测探针覆盖范围至少包括外显子编码区域，提供临床样本检测数据证明。
发布时间：2024-06-07
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外显子要求21个工作日以内出具结果、其他项目要求15个工作日以内出具结果。九、遴选单位的议价文件要求：1.首页：需注明项目名称、单位、时间、结算价格比例等；2.
发布时间：2024-05-29
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外显子测序
发布时间：2024-03-26
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外显子突变检测试剂盒
人份
540.00
5.4
10
TP53基因第2-3、4、5、6、7、8-9外显子突变检测试剂盒
人份
900.00
4.5
11
POLE基因第9、11、13、14
外显子突变检测试剂盒
人份
900.00
13.5
9
1
人类EGFR/KRAS
发布时间：2024-02-21
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外显子组测序检测外送服务采购项目二、采购编号：GBXM-CG-2023126三、中标（成交）供应商及主要标的信息
1、第一成交供应商名称：北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司
供应商地址：北京市朝阳区京顺东街6号院9号楼1层101、2层201、3层301-1、3层301-2
投标报价：折扣率
发布时间：2024-01-29
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外显子组检测
发布时间：2024-01-18
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外显子组测序检测外送服务采购项目
1.2、采购编号：GBXM-CG-2023126
2、采购人的采购需求
包名
品目名称
简要技术要求
采购预算
（万元）
1
长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）临床全外显子组测序检测外送服务采购项目
详见第四章技术规格
发布时间：2024-01-04
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外显子组检测1.检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）。解读OMIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病。
发布时间：2023-12-23
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外显子测序等科研应用，可开展胎儿染色体异常无创产前基因检测、胚胎植入前染色体异常检测、单基因遗传病基因检测、宏基因组检测等临床应用。
3)测序仪控制软件：可实现中英文双语控制系统切换。
4)通量：单次运行可产出≥150G碱基的序列信息。
发布时间：2023-12-13
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外显子的基因的外显子区域微小变异检测
936元/人份
单基因遗传病致病基因变异检测10项检测试剂盒
配套试剂需采用PCR扩增及一代测序，适用于10个特定变异位点检测或含有10个外显子的基因的外显子区域微小变异检测
1040元/人份
单基因遗传病致病基因变异检测11项检测试剂盒
配套试剂需采用PCR扩增及一代测序，适用于11个特定变异位点检测或含有11个外显子的基因的外显子区域微小变异检测
发布时间：2023-11-13
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外显子等检测试剂遴选采购
院内编码：HHSETYY-2023012
采购方式：院内竞价谈判
二、开标定标日期
开标时间：2023年7月14日10：00
开标地点：怀化市妇幼保健院618室
评审专家：杨万金、赵敏、石小姗
发布时间：2023-07-27
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外显子等检测试剂遴选采购项目进行招标采购，邀请符合资格条件的投标人报名参与本次投标活动。
一、采购项目内容：
二、项目采购编码：HHSETYY-2023012
三、项目采购方式：院内竞价谈判，最低评标价法。
四、支付方式：按需采购，据实结算，具体签合同协商。
发布时间：2023-07-27
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外显子测序，转录组测序，宏基因组测序，表达谱分析，扩增子测序，拷贝数分析，甲基化，核酸适配体测序筛选等科研应用1台套200万元200万元无强制采购节能产品拒绝采购进口产品说明：
1.节能产品实行强制采购的
发布时间：2023-04-24
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外显子测序，转录组测序，宏基因组测序，表达谱分析，扩增子测序，拷贝数分析，甲基化，核酸适配体测序筛选等科研应用1台套200万元200万元无强制采购节能产品拒绝采购进口产品说明：
1.节能产品实行强制采购的
发布时间：2023-04-19
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外显子2~27)及外显子内含子连接区、UTR区(非翻译区)和启动子区的点突变和插入缺失突变。
发布时间：2023-04-03
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外显子差异分析9.
发布时间：2022-12-12
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